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Alpot症候群
アルポート症候群


遺伝子の異常からアルポート症候群

2010年、京都大学の柳田素子講師らはアルポート症候群の症状改善に有望な手法を考案した。
腎臓で働く特定のタンパク質の作用を妨げるのが特徴で、マウス実験で効果が確認できた。
腎臓には糸球体や尿細管などがあり、血液を濾過し不要な物質を尿とする。

アルポート症候群は5000〜1万人に1人の割合で発症する。

糸球体や尿細管が壊れ、大半が人工透析を余儀なくされる。

研究チームは、腎不全の進行を止めるタンパク質「BMP7」にくっつき、その働きをジャマする「USAG-1」というタンパク質に着目。遺伝子操作してUSAG-1ができにくいアルポート症候群のマウスを作り、観察したところ、BMP7がきちんと働き腎不全にならずに長生きした。









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