アラジール症候群	染色体[20ｐ.12]が欠失するもの。
症状	胆汁うっ滞 胆管減少 心臓奇形 肺動脈狭窄 蝶形椎骨 眼の後部胎生環
遺伝子 調べ特定	生後１ヶ月で黄疸が出て、便も白っぽくなったため、胆道閉塞症を疑われて来院した。しかし、入院後の検査で、心臓の雑音や、目・骨の軽い異常が認められ、症状から別の病気が考えられた。『アラジール症候群』という遺伝性疾患である。 両親の了解を得て遺伝子を調べたところ、特定の部位に遺伝子異常が認められ、やはりアラジール症候群と確定された。この病気は胆道閉塞症のように胆道の発達が悪い例が存在するものの、約７０％は手術をする必要がなく、黄疸はたいてい年齢とともに消失することが多い。 アラジール症候群のように小児科には症候群と名の付いた病気がたくさんあるが、そのいくつかは遺伝子を調べることで、より正確な診断が出来るようになった。遺伝子診断をしたことによって疾患を確定し、手術をしないで済んだことになる。 ただ、遺伝子診断にも良いとばかり言えない面がある。病気というのは多くの場合、単一の遺伝子異常で発生するのではなく、他の遺伝子や環境的要因が大きく関係してくる。遺伝子に異常があったからといって、即発症に結びつくものではない。

染色体異常
	2009年、中国内蒙古ウランハド市で世界で初めてのタイプの染色体異常の患者が発見された 患者は10ヶ月の男児で発育が同年齢の子供に比べて異常に遅れていることから、両親が同市の計画出産技術サービスセンターに相談した。 検査の結果、ある染色体の構造異常が原因とわかり、国際ヒト染色体核型登録バンクに相談したところ、世界初の事例と鑑定されたという。男児の父親がこの染色体異常を持っていた。（新華社電）