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ダウン症




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ダウン症
ダウン症とは?
  1. 染色体異常症の1つ
    • 23対(46本)ある染色体のうち、21番目の染色体が通常よりも1本多い。
    • 精神発達遅滞・特徴的な顔貌・小頭症・低身長などがある
  2. 正常な染色体
    • 正常な男性の場合:[46,XY]
      正常な女性の場合:[46,XX]
  3. 発症率は平均1/800だが、母親の出産時の年齢で大差がある。母親が20歳未満では1/2000であるのに対し、40歳を超えると1/40にまで発症率が上昇する。
    ダウン症患者の20%強が35歳以上の母親から生まれています


ダウン症の原因
  1. 21-トリソミー
    • 第21染色体全体が過剰になるもの。患者の95%にあり、そのうち95%が母親からの由来
  2. 転座
    • 染色体47個分の遺伝情報を持っているもの。
    • 過剰な21染色体が別の染色体に付着・転座している





ダウン症の症状・徴候
  • 新生児はおとなしく、めったに泣かず、筋弛緩低下の傾向があります。
  • クビの周りに過剰な皮膚がみられることが多い
  • 身体及び精神の発達が遅れ、
  • IQ(知能指数)は50以下






ダウン症の特徴
  1. 小頭症
    • 2009年、放射線医学総合研究所は、放射線被曝が脳の発達障害である小頭症を引き起こす仕組みの一端を解明した。
      小頭症の原因遺伝子の1つ「ASPM」の働きが、放射線を照射すると抑制された。
      小頭症は脳の発育が悪く大脳などが異常に小さくなる病気で、知能や運動能力に障害が生じる。胎児期の放射線被曝などが原因で起きる場合と、遺伝で起きる場合に分けられている。
      研究チームは人の細胞にX線や炭素イオンの放射線を当てて、約1万6千個の遺伝子の働きを調べた。照射の前後で明確に働きが落ちる遺伝子の1つに、遺伝性小頭症の原因となる『ASPM』が見つかった。
      ASPMは神経の元となる細胞で重要な遺伝子。
  2. 後頭部が扁平
  3. 低身長
    • 眼の外側が上の方へ傾斜する
    • 扁平
    • 舌診・・・シワが多く、中心溝がない。
      舌は大きいためにはみ出て、口が開いたままとなることが多い
    • 手は短くて広く、手のひらにはシワが1本(猿線)のことが多い。
      指は短く、指の関節が2つしかないことが多い。
    • 第1趾と第2趾の間の隙間が広く、足の底にあるシワが足の後方まで続く









診断・・・
(妊婦の血液で出生前診断)
  • 2012年、妊婦の血液で胎児がダウン症かどうかほぼ確実に分かる出生前診断を、国立成育医療研究センター(世田谷区)と昭和大学病院(品川区)などが臨床研究として9月から始める。
    • (出生前検査)
    • 胎児の染色体や遺伝子の異常を調べるために妊娠中に行う検査。
    • 超音波検査
    • 用水に含まれる胎児の細胞検査
    • 胎盤の組織を採取する絨毛検査
    • 妊婦の血液中のタンパク質を調べる母体血清マーカー試験
    • などがある。
    妊婦のおなかに針を刺す羊水検査などと違って、採血だけで容易に検査できる。
    臨床研究は子供の染色体異常のリスクが高まる35歳以上の妊婦などが対象。
    妊婦の血液にわずかに含まれる胎児のDNAで染色体の異常の有無を調べる
    流産の危険性がない。






ダウン症の人は(ガン)になりにくい
  • さらに[動脈硬化]などの血管に関連する病気が少ない。
    2009年、東京大学の南敬・特任准教授らのチームは、ダウン症に関連する遺伝子の詳しい働きを突き止めた。
    ダウン症は、21番染色体が3本に増えることが原因で発症するが、同時に『DSCR-1』という遺伝子が正常値の1.5倍に増える。
    DSCR-1を詳しく調べたところ、ガンや炎症などで血管が新しくできるときなどに活発に働くことが分かった。また、マウスでDSCR-1を失わせると、血管の防御ができなかった。
    ガンや血管の病気のメカニズム解明や治療薬の開発につながる成果






染色体の異常で過剰に作られる酵素
  • 2009年、ダウン症の原因が、染色体の異常で過剰に作られる酵素によって、細胞の生死や増殖をコントロールする別の酵素が分解されること、とする研究結果を北海道大学遺伝子病制御研究所の野口昌幸教授らのグループがまとめ、12/15のデベロップメンタルセルに発表した。
    ダウン症では、若年性アルツハイマー病や白血病などの合併症が高い確率で発生することが知られている。
    野口教授によると、蛍光顕微鏡などを使った解析で、ダウン症の原因とされる21番染色体の異常により、「TTC3」という酵素が通常より約20%多く放出され手居ることが判明。この酵素が細胞の生死や増殖を制御している別の酵素「AKT」と結合、分解することでAKTの量が極端に減少し、細胞増殖の異常などダウン症の症状が現れることが分かった。
    “2つの酵素の結合が合併症の発症原因の1つに成っている可能性がある”と語る。





パターニングで症状が改善する
治験
  • 2013年、エーザイは認知症治療薬「アリセプト」を使って、ダウン症の人の生活の質を改善できるか臨床試験を始める
  • 思春期以降のダウン症患者に見られる口数が減る、閉じこもりがちになるあどの症状の改善を狙う。






染色体が正しくペアになるには・・・非コードRNA
  • 2012年、情報通信研究機構は、生命の設計図を決める染色体が細胞分裂の時にも正しいペアになる仕組みの一端を酵母で解明した。
  • 特定したペアを注解する物質は、相同染色体という正常な状態を作るのに欠かせないもので、異常が起きるとダウン症や流産の原因になる。
  • 成果は、5/11の米科学誌サイエンスに掲載。
  • 酵母の染色体を調べると、正しいペアが集まる「対合」と呼ばれる現象が2倍以上の高頻度で起こる領域があった。ここには「非コードRNA」と呼ばれる物質がたまっていた。
  • このことから、非コードRNAが正しい染色体のペアを呼び寄せて、対合を促していると結論づけた。



iPS細胞から
  • 2013年、米マサチューセッツ大学医学部のジャンヌ・ローレンス教授らが、ダウン症候群の患者の細胞からiPS細胞を作り、特殊な遺伝子を使って通常湯織り1本多い染色体の働きを止めることにほぼ成功した。
  • 成果は、ネイチャー(電子版)に掲載。
  • この遺伝子は女性に2本あるX性染色体のうち、片方の働きを止めている「XIST遺伝子。
  • ダウン症は21番染色体が通常の2本ではなく、3本あることが原因で起きる。」




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