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ドラベ症候群



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ドラベ症状群
iPS細胞・・・テンカンの病態をiPS細胞で再現
  • 2013年、福岡大学と慶應義塾大学のチームは、難治性テンカンのうち、乳児に突然発症する「ドラベ症候群」の患者の皮膚細胞からiPS細胞を作り、複数の神経細胞に成長させた。電気信号の測定などにより、脳の抑制機能を担う細胞で電気活動が低下した。


発作を抑える薬を発見
  • テンカンのなかでも最も症状も重い「ドベラ症候群」では、細胞内外にイオンを運ぶタンパク質「SCNIA」の遺伝子変異が病気の一因となる。
  • この症候群には抗テンカン薬が効かない。
  • カリフォルニア大学サンフランシスコ校のバラバン博士らは、世代交代が短いという利点があるゼブラフィッシュを用いて、ヒトのドラベ症状群と同様の抗テンカン薬が効かないモデルをつくった。
  • このゼブラフィッシュではSCNIAの遺伝子に変異があり、てんかんの場合と似た神経活動が見られた。
  • このゼブラフィッシュに320種類の物質を与えて発作を抑えられるかを調べたところ、アメリカで承認されている「クレミゾール」という薬が発作を抑えることが分かった。
  • nature communications2013/9/3





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