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 ＞病名・症状＞ファブリー病 |
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| ＞病名・症状＞ファブリー病 |
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| ファブリー病 難病 |
＝１０万〜２０万人に１人の割合で起きる遺伝病。 ガラクトシダーゼを作る遺伝子の欠陥が引き起こす。 ◎細胞内で糖の一種であるガラクトースを切り離す働きをするガラクトシダーゼと呼ばれる酵素が作られなかったり、作られても安定性が悪く十分に機能しない結果起きる。 |
| 症状改善へ 新手法 |
「東京都臨床医学総合研究所の鈴木義之副所長らは、腎不全や心筋症を引き起こすファブリー病と呼ばれる病気の諸症状を改善できる新手法を開発した。 患者の細胞とマウスの実験で、ある種の物質を投与すると病気に関与する酵素の働きが増すことを確認した。 この物質はデオキシガラクトノジリマイシン。 子供が発症するケースが多いが、最近、中高年にみられる原因不明の肥大性心筋症の原因として注目されている。」 |
関連情報 |
「心筋症」 |
