ファブリー病
ファブリー病
  1. 10万〜20万人に1人の割合で起きる遺伝病。難病
  2. ガラクトシダーゼを作る遺伝子の欠陥が引き起こす
  3. 細胞内で糖の一種であるガラクトースを切り離す働きをするガラクトシダーゼと呼ばれる酵素が作られなかったり、作られても安定性が悪く十分に機能しない結果起きる。
    体内でαガラクトシターゼという加水分解酵素の働きが低下し、本来は細胞内で分解されるはずの糖脂質が組織内に蓄積して脳や心臓などの機能が低下する疾患

症状を改善できる新手法
  • 東京都臨床医学総合研究所の鈴木義之副所長らは、腎不全や心筋症を引き起こすファブリー病と呼ばれる病気の諸症状を改善できる新手法を開発した。
    患者の細胞とマウスの実験で、ある種の物質を投与すると病気に関与する酵素の働きが増すことを確認した。
     この物質はデオキシガラクトノジリマイシン。
    子供が発症するケースが多いが、最近、中高年にみられる原因不明の肥大性心筋症の原因として注目されている。

血液で病態解析
  • 2013年、東京バイオマーカー・イノベーション技術研究組合は、遺伝性難病「ファブリー病」の病態を血液から会Sケイする技術を開発した。
  • 原因となる代謝酵素を従来の100倍の感度で測定できる。
  • ファブリー病は、糖質などを分解する「GLA」という酵素が正常に作られなくなり、手足の痛みや腎臓や心臓に影響が出る遺伝性難病。
  • 研究チームは1滴の血液から体内のGLA濃度を測定する手法を開発した。検査結果は2〜3時間で分かる。、




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