フェニルケトン尿症	◎尿はその人の代謝の濃縮されたものなので、以下の物質の異常排泄がないかどうかスクリーニングされている。
アミノ酸尿	「未熟児・新生児では腎尿細管再吸収が未熟なため全般的にアミノ酸排泄が多い。 （イ）滲出型アミノ酸尿症　 （ロ）腎型アミノ酸尿症
滲出型 アミノ酸尿症	１．フェニルケトン尿症ーー「カビ臭い、ネズミの尿のにおいがする。」 ２．チロジン血症 ３．ホモシシチン尿症 ４．メープルシロップ尿症ーー「カエデシロップの甘い臭い。」 ５．シトルリン血症 ６．先天性リジン不耐症 ７．非ケトーシス型高グリシン血症 ８．アルカプトン尿症 ９．シスタチオニン尿症 １０．アルギニのコハク酸尿症 １１．低アルカリホスファターゼ血症
腎型 アミノ酸尿症	１．シスチン尿症 ２．ハートナップ尿症 ３．高二塩基性アミノ酸尿症 ４．リジン吸収不全症候群 ５．その他： 　1.Lowe症候群、 　2.ファレコニー症候群 　3.ウイルソン病、 　4.ガラクトーズ病 　5.シシチノーシス
有機酸尿	「平常状態では正常な場合が多く、発作時に調べることが重要。」 （イ）ロイシン代謝系に起きる： 　(1)イソ吉草酸血症 　(2)3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 　(3)3-メチルグルコタン酸尿症 　(4)3-ヒドロキシン-3-メチルグリタルーCoA解裂酵素欠損症 （ロ）イソロイシン代謝系に起きる： 　(5)3-ケトチラーゼ欠損症 （ハ）バリン代謝系に起きる： 　(6)3-ヒドロキシイソブチリルCoA水解酵素欠損症 （ニ）プロピオン酸代謝系に起きる： 　(7)プロピオン酸血症 　(8)メチルマロン酸血症：４タイプあり。 （ホ）リジン-トリプトファン代謝系に起きる： 　(9)α-ケトアジピン酸尿症 　(10)グルタル酸尿症 （ヘ）グルタチオン生合成系に起きる： 　(11)5-オキソプロリン血症 （ト）ピルビン酸代謝系に起きる： 　(12)ピルビン酸カルボシキラーゼ欠損症 　(13)ピルビン酸脱水素酵素欠損症 （チ）脂肪酸酸化系に起きる： 　(14)中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 　(15)アセトアセチル-CoA解裂酵素欠損症 　(16)カルニチン欠損症 （リ）複合代謝系に： 　(17)楓糖尿病 　(18)�U型グルタル酸尿症 　(19)エチルマロン酸-アジピン酸尿症 　(20)ジャマイカ嘔吐症 　(21)複合カルボキシラーゼ欠損症：３タイプあり。 　(22)コバラミンＣ型メチルマロン酸血症 　(23)コバラミンＤ型メチルマロン酸血症 　(24)ジヒドロリポイル脱水素酵素欠損症
ムコ多糖尿	MPS�T型〜MPS�Z型まで。