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ゴーシェ病



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遺伝子診断

遺伝子治療



ゴーシェ病
先天性代謝異常症の1つ。

ゴーシェ病の治療が日本でも関心を集めている。
東京慈恵会医大小児科の衛藤義勝教授と井田博幸講師によると、ゴーシェ病は糖脂質の代謝酵素遺伝子の異常で、上手く分解できなかった物質が肝臓や脾臓などに溜まる。


その結果、血液が正常につくれなくなり、骨折なども起きる。
 

ゴーシェ病の原因遺伝子に
変異があると、パーキンソン病(神経難病)になりやすい。
  • 日本人で28倍、
  • 世界で6.5倍



3つのタイプ
この病気には3つの型があり、
神経に障害を起こさない1型が全体の6割を占めている。


従来は全く治療法が無かったが、米国のジンザイム社は1990年、人間の胎盤から抽出した酵素を精製、一部を変えた治療薬を開発した。1週間に1度静脈注射すれば、1型はほぼ完治する

難点は一生必要なうえ、薬代が極めて高いこと。


日本では96年秋に認可され、約40人がこの治療を受けているが、体重10kgの子供で年間2000万円の治療費がかかっている

ゴーシェ病の治療薬
(ゴーシェ病T型の治療薬)

イミグルセラーゼ(セレザイム)




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