- 小脳がおかしくなって、体の運送機能が協調しなくなる病気で、50000人に1人の確率で発病する難病
- 「病気の遺伝子フラタキシンは捕らえられたが、今度はそれが何をしているか皆目見当がつかない。病気の原因になる遺伝子変異がわかっても、その遺伝子の機能が分からない限り治療もおぼつかない。
フラタキシンに似ている遺伝子が酵母にないか探してみた人がいた。
- なぜ酵母を使うかというと、酵母菌が菌という名前がついてはいるものの大腸菌などの細菌の仲間ではなく真核生物という高等な生物の1つである菌類（カビ・キノコ）に属しているからである。
- 酵母は、いわばヒトと同じ生物群の最も原始的な生物といえるものである。
- しかも、酵母の全遺伝子は判明していた。
なんと、フラタキシンに類似したタンパク質は、酵母のミトコンドリアに存在していることが判明した。また、この酵母の遺伝子をつぶしてしまうと、ミトコンドリア内の鉄の量がおかしくなることが判明した。
そこで、ヒトのミトコンドリアの中にあって、鉄を含むタンパク質として有名なアコニラーゼという酵素が患者でどうなっているかを調べてみたところ、予想通り、アコニラーゼが欠けていることが分かり、フラタキシン変異によって、ミトコンドリアの鉄代謝がおかしくなるのではないか、という結論が得られた。」（「タンパク質の反乱」講談社p35〜）
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