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遺伝子診断
情報ＴＯＰ






遺伝子診断サービス

<1>ＭＳＫ-ＭＰＡＣＴ
  • 網羅的がん遺伝子検査は、米国の著明ながん専門病院「メモリアル・スローン・ケタリングがんセンター」（ＭＳＫＣＣ）が開発したもので、「ＭＳＫ-ＭＰＡＣＴ」と呼ばれる。
  • 日本での検査は、保険外の自由診療で、約60万円。
  • 抗ガン剤の主役はイレッサ やグリベックなどの分子標的薬に変わりつつあるため、 全体像が分かると、どの分子標的薬を使えば効果的か予測がしやすくなる。
  • 検査では一度に480種類以上の遺伝子異常の有無を調べることができる。

  • ＭＳＫ-ＭＰＡＣＴは2016年6月に、日本で初めて順天堂大学付属病院に導入された



<2>ＳＣＲＵＭ-Ｊapan（国立がん研究センター）
  • 無料
  • 肺がんと一部の消化管がん。

<3>オンコプライム（三井情報が提供）
  • 京都大学医学部付属病院（90万円）
  • 北海道大学病院（100万円）




コンパニオン診断薬
最適な治療薬を選択するための診断薬
  • ガン組織などに含まれる遺伝子やタンパク質などを調べ、
  • 薬を投与する前にどの薬が効きやすいか？、
  • 副作用がでやすいか？を見分けるための診断に使う。
  • 肺がんや大腸ガンで利用されている。

検査は1回で済む
  • 2013年、近畿大学と国立がん研究センターは患者にとって最も効果が高く副作用が少ない抗がん剤をすばやく選択できる技術を開発した。まず、肺がん患者を対象にがん細胞の遺伝子を調べて見分ける。従来は抗がん剤ごとに必要だった検査の回数が1回で済む。
  • 最も効果の高い抗がん剤を選ぶ診断薬はコンパニオン診断薬と呼ばれる。
  • 近畿大学の西尾和人教授らは、物質のわずかな重さを見分ける質量分析装置を使って検査の早くする手法を開発した。
  • これまでの臨床試験から
    1. 肺がんの発生や悪化に関連する「ＥＧＦＲ」に変異があると分子標的薬のゲフィニチブやエルロチニブ（商品名：タルセバ）が効果が高い。
    2. 肺がんに関連する「ＡＬＫ」に変異があると、クリゾチニブ（商品名：ザーコリ）の効果が高い






細胞壊さずにＲＮＡ検出
  • 2013年、北海道大学の阿部洋准教授と理化学研究所のチームは、生きた脂肪内のＲＮＡ（リボ核酸）を検出する補方を開発した。
  • 蛍光物質を細胞内に混ぜるだけで遺伝子の発現を解析できる。
  • 従来のＰＣＲ法（ポリメラーゼ連鎖反応法）とは異なり、細胞を壊さずにすむ。
  • 細胞の変化や遺伝子が働くタイミングが分かる。
  • 従来の遺伝子検査ではＰＣＲ法という手法を使うのが主流だが、ＲＮＡを抽出する際に細胞を壊す上に、特殊な酵素が必要だった。検査の手順も多く、遺伝子を調べるまでに時間がかかった。
  • 研究チームは「求核置換反応」という化学反応を利用し、ＲＮＡにすばやく結びつく新たな蛍光物質の合成に成功した。





希少疾患
  • Rare Disease（RD）
  • 患者数がとても少ない珍しい病気。
  • 同じ遺伝子に異常があり、症状も似通った患者が2人以上見つかると、初めて新しい単一遺伝病として報告できます。
（原因）
  • 人間には遺伝子が全部で26800個ぐらいあります。
  • 希少疾患の多くが、「単一遺伝病」といって、たった1つの遺伝子の異常が原因で起こります。
（種類）
  • 症状から確立されている病気は約8000。
  • 原因遺伝子が分かっているのは約4700。





未診断疾患
（病名がわからない）

遺伝子の異常が原因とみられるが、患者数が少ないため適切な診療法を受けられない疾患。
潜在患者数・・・国内に3万人

単一の遺伝子の異常で起きる病気は現在、約7000種あると予想されている。
しかし、実際に遺伝子異常が原因と確定した数は約3000にとどまる。

「未診断疾患イニシアチブ」という事業は
文部科学省・厚生労働省・経済産業省が共同で設立した日本医療研究開発機構が2015に着手したもの。

遺伝子の異常と症状が同じ患者が2人以上見つかれば、新しい病気として確定できる。

(対象者の基準)
  • １ 2つ以上の臓器にまたがって1つの原因で説明できない症状が見られる。
    ２ 何らかの遺伝子異常が疑われている
  • 上記いずれかの条件を満たし、生活に支障のる状態が6ヶ月以上続き、診断がついていない人。


未診断の患者データを世界中でつきあわせれば効率よく解決できるかも？

2011年から、「国際希少疾患研究コンソーシアム」として活動中。

①「武内・小崎症候群」
　　2015年に慶應義塾大学で確定した病気。
血液中の血小板が大きくなるとともに数が減少し、むくみや発達障害などを引き起こす。
カナダでは15人がこの病気と判明し、患者家族の会が発足した。

②「ハンター病」
リトアニアの3歳（少女）はある酵素の遺伝子の異常で発症する「ハンター病」だったが、リトアニアでは判定できず、慶應義塾大学病院の協力で診断がつき、ビタミンＢ2の大量投与で症状が緩和した。




関連情報 「遺伝子」

「気質」

「ガン」

「検査」



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