遺伝子診断サービス |
<1>MSK-MPACT
<2>SCRUM-Japan(国立がん研究センター)
<3>オンコプライム(三井情報が提供)
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コンパニオン診断薬 |
最適な治療薬を選択するための診断薬
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検査は1回で済む
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細胞壊さずにRNA検出 |
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希少疾患 |
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未診断疾患 | ||||
(病名がわからない) 遺伝子の異常が原因とみられるが、患者数が少ないため適切な診療法を受けられない疾患。 潜在患者数・・・国内に3万人 単一の遺伝子の異常で起きる病気は現在、約7000種あると予想されている。 しかし、実際に遺伝子異常が原因と確定した数は約3000にとどまる。 「未診断疾患イニシアチブ」という事業は 文部科学省・厚生労働省・経済産業省が共同で設立した日本医療研究開発機構が2015に着手したもの。 遺伝子の異常と症状が同じ患者が2人以上見つかれば、新しい病気として確定できる。 (対象者の基準)
未診断の患者データを世界中でつきあわせれば効率よく解決できるかも? 2011年から、「国際希少疾患研究コンソーシアム」として活動中。 @「武内・小崎症候群」 2015年に慶應義塾大学で確定した病気。 血液中の血小板が大きくなるとともに数が減少し、むくみや発達障害などを引き起こす。 カナダでは15人がこの病気と判明し、患者家族の会が発足した。 A「ハンター病」 リトアニアの3歳(少女)はある酵素の遺伝子の異常で発症する「ハンター病」だったが、リトアニアでは判定できず、慶應義塾大学病院の協力で診断がつき、ビタミンB2の大量投与で症状が緩和した。 |
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