| カルニチン欠乏症 |
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| カルニチン欠乏の症状
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| カルニチン欠乏症になる原因
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カルニチン欠乏の治療
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| 遺 伝 子 |
原因遺伝子を発見 「生後すぐに心筋や骨格筋など筋肉に異常が現れ高い死亡率を示すカルニチン欠乏症と呼ばれる病気の原因遺伝子を、金沢大学などの研究グループが13日までに突き止めた。これまで有力な診断法がなかったが、遺伝子が特定されたことで出生後すぐに診断できるようになる。新生児の原因不明の突然死の中にはこの病気がある程度まで含まれていると推定され、治療に役立つ可能性がある。 発見したのは金沢大学薬学部の辻彰教授と中外分子医学研究所の根津淳一研究員ら。カルニチンは細胞内でエネルギーを作り出すのに不可欠な分子で、この遺伝子に異常があると心筋などに異常が出る。カルニチン欠乏症は確実な診断法が無く、患者がどの程度いるかはっきりしていない。」 「研究グループは細胞の表面に存在し細胞外の物質を内部に取り込むポンプの働きをしている分子に注目。その１つで『ＯＣＴＮ2』という分子がカルニチンを取り込んでいることを発見した。実際の患者の遺伝子を解析したところ、この分子を作る遺伝子に異常がある事を確認。さらにマウスでも同様の事を確かめた。成果は英科学誌ネイチャー・ジョネティクスに発表した。 カルニチンは、細胞内ミトコンドリアという小器官が脂肪を燃やしてエネルギーを作るのに必要。 カルニチンがないと脂肪はミトコンドリアに輸送されずエネルギーが出来ない。」 |