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家族性アミロイドニューロパチー






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下痢と便秘を繰り返す

発汗異常

知覚異常







家族性アミロイドポリニューロパチー
家族性アミロイドニューロパチーとは?
  • 常染色体優位遺伝を示し、家族性にみられる。
    1. 下肢末端の異常知覚が左右対称性に始まり、次第に上行する。
    2. このあとに運動障害も起こり、自律神経症状も表れる

  • 自律神経症状には
    1. 陰痿
    2. 下痢・便秘の交代
    3. 起立性低血圧
    4. 発汗異常
    5. 膀胱障害







トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー
(TTR-FAP)
治療薬(ビンダカプセル)
  • 2013年11月、フェイザーが進行を抑制する治療薬を発売。
  • 従来は肝移植しかなかった。
  • TTR-FAPは遺伝子の変異が原因で生成されたタンパク質が、神経や心臓にくついて臓器の機能不全を引き起こす病気。










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