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家族性抗コレステロール血症



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コレステロール

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脂質





家族性高コレステロール血症
(家族性高コレステロール血症)

  • 親からの遺伝子の影響で、小さい頃から血中コレステロールが高い。
  • 200人〜500人に1人の頻度で。
  • LDLコレステロールが結合する相手(受容体)やその働きに関わる遺伝子の異常が原因。
  • 薬を飲んでもコレステロール値が下がりにくい。
  • 悪玉のLDLコレステロール
    • ・健康な人・・・・1dlあたり・・・・・180_c
    • ・家族性高コレステロール血症・・400_c


(特徴)

  • アキレス腱が太くなる。アキレス腱をつまんで2ab以上あれば要注意。
  • アキレス腱の表面にコブ状のふくらみが出る。
  • 裏側の指、ひじ、ひざに黄色いシコリ状のふくらみが見られる。
  • 手の甲から指にかけて、コブ状のふくらみ。









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