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コルネリア・デ・ランゲ症候群






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コルネリア・デ・ランゲ症候群
子供に多い先天性の難病
  • 手足の障害や精神発達の遅れなどの症状が現れる。
  • 1万〜3万人に1人の割合で発症する。

  • 2012年、白髭克彦・東京大学教授らは、コルネリア・デ・ランゲ症候群の原因遺伝子の1つを特定した。
  • 研究チームは、遺伝子を正常に動かすために働くタンパク質「コヒーシン」に注目。
  • コヒーシンはDNAにくっついており、健康な人では働き終わるといったん壊れ、それが組みたてられて再利用される。
  • コルネリア・デ・ランゲ症候群の患者では、壊れたまま元に戻らずに蓄積していることを突き止めた。

  • さらに、分解したコヒーシンを組みたてるのに必要な酵素「HDAC8」を見つけた。
  • HDAC8はコヒーシンの再利用をジャマするアセチル基という分子を取り除く。患者はこの酵素を作る遺伝子が変化して正常に働かなくなるため、発症しやすくなることもわかった








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