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クッシング病


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高脂血症
好中球増加
好酸球減少
副腎皮質の疾患
無月経







クッシング現象(Cushing's phenomenon)
  • 脳内圧亢進のため全身血圧が上昇する現象



クッシング症候群   Cushing's syndrome
  • コルチゾールの分泌過剰による病態をCushing症候群といい、このうち下垂体ACTH産生腫瘍によるものをCushing病といいます。

  • クッシング症候群では中心性肥満(central obesity)といって、顔面・頚部・体幹部に脂肪がたまって太っているが、手足(四肢)は逆に細くなっている

  • 「副腎皮質からのコルチゾールの過剰分泌は、筋肉タンパク質の分解と体脂肪の再分布で以下のような特徴的な状態が起きる。」
    • ・手足・・・・ひょろ長い腕と脚
      ・顔・・・・・・満月様顔貌
      ・背中・・・水牛コブの様になる。
      ・腹部・・・・垂れ下がる。

  • コルチゾールレベルが上昇する結果
    • ・高血糖
      ・骨粗鬆症
      ・疲労感
      ・感染しやすくなる
      ・ストレスに弱くなる
      ・高血圧
      ・気分の変動が起きる。




下垂体前葉からのACTHの過剰分泌(Cushing病)や、
副腎皮質の腺腫や
ガンによる糖質コルチコイドの過剰状態。

血漿ACTH濃度
  • @高値・・・Cushing病
    A低値・・・Cushing症候群

血清コルチゾール濃度・・・・高値
尿中17-ヒドロキシコルチコステロイド(OHCS)排泄量・・・高値
血圧・・・・・高血圧
血糖・・・・・高値
血清K濃度・・・・3.5mEq/l以下
Cushing病では
  • [血漿ACTH濃度] ・・・高値
  • [コルチゾール濃度]・・高値
副腎皮質の腺腫では
  • [血漿ACTH濃度]・・・低値
    [コルチゾール濃度]・・・高値

ガンによるCushing症候群では
  • [血漿ACTH濃度]・・・低値
    [コルチゾール濃度]・・・高値


多毛症






クッシング病の診断基準
1990年、厚生省特定疾患研究班
<1>症候:以下の症候のいくつかが見られる。
  1. 満月様顔貌
  2. 中心性肥満、buffalo hump
  3. 高血圧
  4. 月経異常
  5. 赤紫色の皮膚進展線条(幅5mm以上が多い)
  6. 皮下溢血
  7. (にきび)
  8. 多毛
  9. 筋力低下
  10. 浮腫
  11. 糖尿
  12. 骨粗鬆症(若年・中年)
  13. 色素沈着
  14. 精神異常
  15. 発育遅延(小児の場合)
  16. 皮膚萎縮


<2>検査所見:
「コルチゾールの慢性的過剰分泌を証明し、次ぎにその原因が下垂体からのACTHの過剰分泌であることを証明する。
  1. コルチゾールおよびACTH過剰分泌の証明
    1. 血中コルチゾールおよびACTHの増加、または日内変動消失。
    2. 尿中17-OHCSまたは遊離コルチゾールの増加
  2. コルチゾールおよびACTH過剰分泌に対する抑制試験の異常。
  3. metyrapone投与により「尿中17-OHCS」または「血中ACTH」および「1-dexycortisol」は正常〜過大反応を示す。
  4. 下垂体腫瘍の診断には画像診断が有用


<3>除外規定:
  1. 異所性ACTH産生腫瘍によるCushing症候群は除く。
  2. CRH産生腫瘍によるものは除く。
  3. 原発性副腎疾患(過形成、腫瘍)によるCushing症候群は除く。
  4. ACTHまたは糖質コルチコイド投与によるものは除く




原因遺伝子を特定
  • 2014年、東京大学の本間之夫教授と京都大学の小川誠司教授、砂糖悠祐と特定助教らは、ホルモンの異常で起こす難病「クッシング症候群」の発症につながる原因遺伝子を突き止めた。
  • 血圧や血糖値を保つのに必要なホルモンの分泌を促す遺伝子が変異していた。
  • クッシング症候群はコルチゾールというホルモンが過剰に分泌されることが原因で発症する。
  • 研究チームは、患者8人の副腎にできた腫瘍の遺伝子を調べた。ほぼ半数にホルモンの分泌を促すPRKACAという遺伝子に変異があった。
  • さらに57人の腫瘍を調べたところ、34人で同じ遺伝子の変異が見つかった






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