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ローレンス・ムーン・ビードル症候群



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Laurence-Moon-Biedl症候群
症候性肥満を起こす疾患の1つ。
  • 「常染色体性劣性遺伝」
    • 知能障害,
    • 網膜変性,
    • 性機能低下症,
    • 多指(趾)症
    • を伴う常染色体劣性遺伝性疾患である。

    「男子は女子の2倍。」





症状(5主徴)
  1. 性器発育不全
  2. 肥満
  3. 知能低下・精神薄弱
  4. 奇形(多指・多趾)
  5. 網膜色素変性(色素性網膜炎)
  6. その他:
    • 小人症
    



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