マルファン症候群

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マルファン症候群
Marfan症候群

関連情報	「コラーゲン異常症」「漏斗胸」

Marfan症候群	＝先天代謝異常の１つ。マルファン症候群の患者は典型的に長身で、腕・脚および指が長い。多くの場合関節脱臼及び漏斗胸が認められる。また、患者の８５％に僧帽弁逸脱が認められる。さらに、水晶体偏位によって重度の近視及び網膜剥離が典型的に見られる。 ◎１５番染色体のフィブリリン遺伝子に突然変異が起きてマルファン症候群が生じるが、その他の疾患でもフィブリリンの異常でおきることがある。
症状	１．クモ状指２．扁平足３．鳩胸４．体幹の長さと幅の比率が増大。
機構解明	「米国立関節炎・筋肉・皮膚病研究所(NIAMS)は高い身長にもかかわらず手足の指が極端に細い病気『マルファン症候群』の機構を解明した。血液の凝固に関わる[フィブリリン1]といタンパク質を作る遺伝子の異常が原因とみて、遺伝子治療が有効な治療法だとしている。フィブリン1の遺伝子異常は多くの患者から見つかっている。NIAMSはマウスのフィブリン1の遺伝子を変異させて調べた結果、血管や肺などの弾力を失う症状が起きて動脈瘤を誘発することが分かった。死んだマウスはフィブリリン1を生産出来ないため、細胞に伸縮性をもたらすタンパク質が組織を作れず弾力が消失していた。同症候群は1人/5000人が発症し、これまでバレーボールのオリンピック選手などが死亡している。