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マルファン症候群



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マルファン症候群  Marfan症候群
Marfan症候群
  1. 先天代謝異常の1つ。
  2. マルファン症候群の患者は典型的に長身で、腕・脚および指が長い。多くの場合関節脱臼及び漏斗胸が認められる。
    また、患者の85%に僧帽弁逸脱が認められる。
    さらに、水晶体偏位によって重度の近視及び網膜剥離が典型的に見られる。
  3. 15番染色体のフィブリリン遺伝子に突然変異が起きてマルファン症候群が生じるが、その他の疾患でもフィブリリンの異常でおきることがある

症状
  1. クモ状指
  2. 扁平足
  3. 鳩胸
  4. 体幹の長さと幅の比率が増大

機構解明
  • 米国立関節炎・筋肉・皮膚病研究所(NIAMS)は高い身長にもかかわらず手足の指が極端に細い病気『マルファン症候群』の機構を解明した。
    血液の凝固に関わる[フィブリリン1]といタンパク質を作る遺伝子の異常が原因とみて、遺伝子治療が有効な治療法だとしている。
    フィブリン1の遺伝子異常は多くの患者から見つかっている。NIAMSはマウスのフィブリン1の遺伝子を変異させて調べた結果、血管や肺などの弾力を失う症状が起きて動脈瘤を誘発することが分かった。死んだマウスはフィブリリン1を生産出来ないため、細胞に伸縮性をもたらすタンパク質が組織を作れず弾力が消失していた。同症候群は1人/5000人が発症し、これまでバレーボールのオリンピック選手などが死亡している



(モデルブタを作製)
  • 2014年、明治大学の梅山一大特任准教授と慶応義塾大学のグループは、骨が変形したり大動脈に異常が現れたりする難病の「マルファン症候群」のモデルとなるブタを作製した。
  • マルファン症候群は遺伝病で「FBN1」という遺伝子に変異があると発症する。
  • 胸骨が変形してむねが凹んだり、大動脈に異常が起きて破裂したりする。
  • 研究グループは健康なブタの皮膚細胞にRNA(リボ核酸)を導入しFBN1に変異を与えた。この細胞の核を未受精卵に注入してブタの子宮に戻すと、遺伝子変異を持つブタが8匹生まれた。
  • 8匹はすべて同じ遺伝情報を持っているが、大動脈や頭蓋骨、胸骨など、それぞれ別の場所に異常を抱えていた。
  • 家族内で患者が複数いる場合でも、様々な部位に症状が現れるという。



関連情報 大動脈解離

コラーゲン異常症

漏斗胸








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