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ミトコンドリア病



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ミトコンドリア

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ミトコンドリア病
ミトコンドリアでは、
  • 酸素を使ってブドウ糖からATPというエネルギーを生み出している。
  • 反応過程で使う酵素などに異常があると、エネルギーがうまく作れない。
  • ミトコンドリアは各臓器の細胞にある。

ミトコンドリア病は
  • 細胞のエネルギー工場であるミトコンドリアという微少器官の働きがダウンして起こる。
  • その原因は
  • ・細胞のエネルギー産生に関係する核遺伝子が異常
    • 1500種類あるとされている。
  • ・ミトコンドリアに固有の遺伝子の異常。
    • ミトコンドリアには37の遺伝子がある。






ミトコンドリア病の遺伝子検査法
2008年、東京都老人総合研究所の西垣祐・研究副部長、田中雅嗣・研究部長らは、糖尿病などを引き起こす難病「ミトコンドリア病」の原因となる遺伝子異常を、短期間で検出出来る新しい遺伝子検査法を開発した。
原因遺伝子の内主要な28種類を網羅的に約1週間で調べる。


ミトコンドリア病は、細胞内小器官のミトコンドリアにわずかに含まれるDNAの変異によって起こる難病。
  1. 糖尿病
  2. 難聴
  3. 低身長
  4. 心筋症など様々な症状が現れる。

原因となる遺伝子異常は、世界で200種類以上が報告され、主要なものだけでも約40種類が知られる。
新手法は、患者の血液や骨格筋などからDNAを採取し、蛍光ビーズを使って遺伝子異常を網羅的に調べる装置を利用する。






診断の指標
(GDF15)
  • 2016年、ミトコンドリア病に罹患しているかどうかを診断する指標に、血液中のタンパク質の1つが有用であることを、久留米大などのチームが見つけた。
  • GDF15というタンパク質。
  • チームは患者60人から血液を採取し、GDF15の数値と、現在の血中物質にもとづく5つの指標を比較した。
  • 診断精度
    • GDF15・・・ほぼ100%
    • 他の指標・・60〜80%





受精卵へ遺伝子治療
2005年、「筑波大学の林純一教授らは遺伝性の難病、ミトコンドリア病で、受精卵への遺伝子治療が有効なことを動物実験で確認した。
11/7付け米科学アカデミー紀要に掲載。


ミトコンドリア病はエネルギー生産を担う細胞内の小器官であるミトコンドリアの遺伝子がうまく働かないために起こる。
  1. 脳や筋肉の機能が低下したり、
  2. 背があまり伸びなかったり、
  3. 運動障害、
  4. 難聴
など様々な症状が出てくる。
母親の卵子に含まれるミトコンドリアの遺伝子に異常があると、それが子供に受け継がれる。
研究チームは人為的にミトコンドリア病を発症させたマウスの受精卵から核を取りだし、あらかじめ核を除去した正常なマウスの卵子に移植、人工妊娠で11匹を出産させた。いずれも正常な卵子に含まれていたミトコンドリアの作用で、寿命が尽きるまで発症を防ぐことが出来た。







ミトコンドリアに含まれる異常DNAを排除
東京都臨床医学総合研究所などは、生物の細胞内でエネルギー生産を担っているミトコンドリアに含まれるDNAに遺伝子異常が発生した時に、これを排除するメカニズムの一端を解明した。
米科学誌ネイチャー・ジェネティクスに掲載。

生物のDNAはごく一部、細胞質に散らばったミトコンドリアの中にもある。
ミトコンドリアは細胞質の中に1000〜2000個あるが、通常はすべて内部に同一の塩基配列のDNAを持つ。
ただ、ごくまれに複数の種類のミトコンドリアDNAを持つケースがあり、病気の原因となる遺伝子が含まれていると、ミトコンドリア病が発生する






異常なミトコンドリアを正常なものと交換
卵子の細胞質に含まれる異常なミトコンドリアを正常なものと交換
  • 2012年、全身の臓器の働きが損なわれる遺伝性の難病ミトコンドリア病の女性の卵子から染色体を抜き出し、他人から提供された卵子に移し替え、子どもに病気が伝わるのを防ぐ手法を米オレゴン健康科学大学の立花真仁研究員らが開発した。
    成果はネイチャ(電子版)に掲載
    卵子の細胞質に含まれる異常なミトコンドリアを正常なものと交換する。
    実際には倫理面の制約がある。
    立花研究員らは、米国内で21〜32歳の健康な女性から同意を受けて106個の卵子の提供を受け、うち64個に染色体を移し替える操作をし、受精させた。
    受精卵になった44個のうち19個が胚盤胞と呼ばれる段階まで成長した。
    胚盤胞は母体に戻せば赤ちゃんになりうる状態。
    ただ移し替えをしたうち半数で、染色体の数が通常より多くなるなどの異常が起きた。
    アカゲザルの実験では、操作した卵子のほぼ全てで正常な受精卵ができ、受精卵を母体に戻して生まれた5匹の子ザルは異常なく成長した




体外受精
2015年、英上院は、母系遺伝性の難病ミトコンドリア病が子に伝わるのを防ぐため、病気を持つ女性の卵子から取りだし、健康な女性から卵子の提供を受けて、核を置き換える形で移植する体外受精技術を賛成多数で承認した。
  • 提供された卵子からは本来の核が除去されるが、細胞内の小器官ミトコンドリアにも遺伝子があり、之が引き継がれるため、子は遺伝的に3人の親を持つことになる。
  • 卵子では無く、受精卵の段階での移植も可能。






自然にウツになるマウスを作製
2015年、理化学研究所脳科学総合研究センターの加藤忠史チームリーダーらは、遺伝子を操作することで、外部からストレスを受けなくても自然にうつ病の症状を示すマウスを作り出した。
  • グループは、ミトコンドリアDNAの異常で起こるミトコンドリア病という難病の患者がうつ状態 になることに着目。

  • ミトコンドリア病の一種で目の動きが悪くなる「慢性進行性外眼筋麻痺」の原因遺伝子をマウスの受精卵に導入して出産させたところ、子供のマウスは半年後にうつ状態になった。
  • うつ状態は平均すると半年に1回のペースで現れ、繰り返すマウスもいた。
  • 抗うつ剤で治療している間は症状が改善した。
  • 脳を調べたところ、脳の真ん中にある視床室傍核という部分に異常なミトコンドリアDNAが大量に蓄積していた。
  • 人間のミトコンドリア病患者の脳を調べると、同様の異常が見つかった。






ミトコンドリア病(難病)に治療効果がある物質
  • 2015年、東北大学の阿部高明教授らが見つけた。
  • 阿部教授らはインドール酢酸という植物ホルモンの一種が細胞のエネルギー生産を高めることを発見。
  • 25人の患者の細胞に混ぜると24人の細胞で、ミトコンドリアの寿命が延びて細胞が死ぬのを防げた。
  • 2016年秋から医師主導による臨床試験を始める予定。





MELAS
  • ミトコンドリア病のうち脳卒中を中心とするもの。
  • 古賀靖敏・久留米大学教授らは、血管の細胞を強化するとされるアルギニンを投与する医師主導治験を実施。





リー脳症
  • ケイレンや筋力低下が重いタイプのミトコンドリア病
  • アミノレブリン酸と鉄剤を投与する医師主導治験を準備中(埼玉医科大学)



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