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マチャド・ジョゼフ病(MJD)



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マチャド・ジョゼフ病(MJD)
タンパク質が原因

遺伝性の神経病、マチャド・ジョゼフ病(MJD)は、『ポリグルタミン』というタンパク質が神経細胞を殺すのが原因で発症することを京都大学医学部の垣塚彰・助教授らの研究グループが突き止めた。

たった一種のアミノ酸(グルタミン)から出来ている特殊なタンパク質で、病気の発症機構の解明や治療法開発に役立つ成果といえる。

京大グループは患者の遺伝子で同じ遺伝暗号が異常に長く反復していることに注目。繰り返し暗号を持つ人工遺伝子を作って培養細胞に注入したところ、細胞が死滅した。


問題の暗号は3つの塩基の配列(CAG)が79回繰り返されるもので、細胞内ではこの暗号をもとにグルタミンが79個つながった『ポリグルタミン』が出来る。研究グループはこの特殊なタンパク質が細胞死を引き起こし病気の原因になっているとみている。


MJDは遺伝性の小脳変性症で歩行障害などが起きる。

患者は世界で推定10万人と決して一般的な病気ではないが、同じ塩基配列(CAG)の異常な繰り返しはハンチントン舞踏病など5つの遺伝病で見つかっている。
 他の病気でもポリグルタミンが関与している可能性が強いと研究グループはみて、さらに詳しい研究を進める考えだ。




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