ムコ多糖症  |
 ＞病名・症状＞ムコ多糖症 |
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| ムコ多糖症 |
| ＞病名・症状＞ムコ多糖症 |
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| ムコ多糖症 | ＝代謝異常による難病。体内に糖が溜まり、内臓の異常などを引き起こす。 [一型]～[七型]まである。 ⇒骨や皮膚に多く含まれる「ムコ多糖」という成分を分解する酵素が遺伝子の突然変異で欠如、機能低下して発症する。 骨格の変化で首が短くなる、関節が固くなる、角膜の混濁、難聴といった症状が出る。折居忠夫・中部学院大教授らの研究で、原因を解明した。 約1000人の患者がいるとみられるが、病気の判別方法があまり知られておらず、適切な治療を受ける機会が少ないという問題があった。 |
| エラプレース | ムコ多糖症は、ムコ多糖を分解する酵素生まれつき欠如しているため、骨の変形や筋力低下などが起きる。 エラプレースはムコ多糖症Ⅱ型の医薬品として初めて。 |
| Ulrich-Scheie病 | ⇒ムコ多糖症Ⅴ型。常染色体性劣性遺伝。 ◎症状： １．骨変形 ２．角膜混濁 ３．肝脾腫 ４．知能正常 |
| 新薬承認 | 「エラプレース」・・・二型の治療薬が2007年10/3、承認された。 |
関連情報 |
「亀胸亀背」 「チアノーゼ」 「ケイレン」 「ムコ多糖類」 |