黄斑変性症
見えにくい






網膜色素変性症
  • 4000〜5000人に1人の割合で発症する遺伝病。
  1. 最初は・・・・暗いところで物が見えづらくなり、
  2. 進行すると
    • 「視野が狭まったり」
    • 「視力低下」
    • 「色覚異常」
    などが起きる
  3. 原因遺伝子は1つではなく、発症年齢や進行に個人差がある
  4. 視神経を守る神経栄養因子が減少している。


◎遺伝性の病気で視力を失う。
  1. 目の奥にある網膜が次第に変性し、傷んでくる病気です。
  2. 暗いと、ものが見づらくなる夜盲や、道の段差がわかりにくくなる視野狭窄の症状で気付くことが多い病気です。
  3. 気付く年齢は早い人で10歳未満、遅い人で70歳代とまちまち。
  4. 病状はゆっくりと進行するのが、この病気の特徴です

患者団体
  • 「日本網膜色素変性症協会」ー千葉大医学部眼科内
    「あせび会」
    「網膜色素変性症の患者と家族の会」
    「中途視覚障害者の復職を考える会」ー日本盲人職能開発センター内




ES細胞から網膜細胞
  • 「理化学研究所と京都大学のチームは、神経や臓器などあらゆる細胞に育つ胚性幹細胞から目の網膜の細胞を作ることに成功した。2005年8/2米国科学アカデミー紀要に掲載。
    網膜で光を電気信号に変える視細胞を作った。まずマウスのES細胞を血清や増殖を促すタンパク質などで培養し、視細胞の元となる『神経網膜前駆細胞』を作製。次に同細胞をマウスの胎児の網膜細胞と一緒に培養したところ、ES細胞から育った細胞の14%が視細胞に変わった。
    理研発生・再生科学総合研究センターの笹井芳樹グループディレクターと京都大学医学部付属病院の高橋政代助教授らが実験した。
    網膜の病気が原因で失明するのは視細胞が変性していることが多い。視細胞はもろいので、研究チームは神経網膜前駆細胞を網膜の下に移植する方法を検討。
    ES細胞から2割弱の前駆細胞を作る技術を確立した。
    実際にラットの新生児の目に移植し、1%に満たない率ではあるが、視細胞の再生に成功した

網膜再生
  • 「京都大学付属病院・探索医療センターの高橋政代助教授らが、眼球の内側で光の信号を受け取る網膜の再生に取り組んでいる。
    網膜の異常で失明すると、現在は治療法がない。網膜は中枢神経の1つで、一度失うと再生できないからだ。高橋助教授は2005年、理化学研究所の笹井芳樹グループディレクターらと、あらゆる細胞に成長できる胚性幹細胞(ES細胞)から網膜の中で光を電気信号に変換する「視細胞」を高い効率で作ることにマウスで成功





人工視覚・・・(人工網膜)
  • 2010年、大阪大学の不二門尚教授らは独自開発の「人工視覚システム」の臨床研究として、病気で視力を失った患者の眼球の裏に電極チップをつけて視力を一部回復させることに成功した。
    電極を電気で刺激すると、箸箱を動かす様子が認識できたという。
    3年後の実用化を目指す。
    手術した患者は、は70代の女性で重度の網膜色素変性症のために光を電気信号にカエル細胞の機能を失いほとんど失明状態だった。
    網膜を包む白目部分に電極を手術で埋め込んだ。電極49個(49電極)でこのうち9個を機能させ、眼鏡につけた小型カメラの映像を微弱な電気信号に変えて電極に無線で送った。
    患者の前で、黒い膜の前に置いた白い箸箱を動かすと、その様子を把握できた。
    眼球内に入った光が奥の網膜に集まり、そこから光の信号が視神経、脳へと伝わることで、私たちはものを「見た」と認識する。網膜では「視細胞」が光を受取電気信号にかえる。この視細胞がしだいに退行し、最終的に失明に至る遺伝性の病気が網膜色素変性症だ。
    アメリカの南カリフォルニア大学では、60極の人工網膜を開発し、欧州で商品化している。
    ドイツでは1500の電極を使い実験中。

埋め込み人工眼
  • 2013年、FDAは、小型カメラがとらえた映像情報を眼球の奥に埋め込んだ電極に無線送信して、失われた視力の一部を回復する人工眼を米国で初めて承認した。
    遺伝子異常などで視細胞が徐々に光を感じなくなる網膜色素変性症が対象。
    ほとんど物が見えなくなった25歳以上の患者が対象。
    人工眼はセカンドサイト社が開発した「アーガス2」。







遺伝子治療
  • 米ペンシルベニア大学などの研究グループは、網膜の異常で起きる視覚障害に遺伝子治療が効果があることをマウスを使った動物実験で確認した。30000人に1人の割合で発生する網膜色素変性症のある特定の型(ベーターPDEという遺伝子の変異で視力を失う)に有効と見られ、近い将来、人に対する臨床試験を始められそうだという。
緑藻の遺伝子を改変し
  • 2014年、岩手大工学部の冨田浩史教授のグループは、改変した緑藻の遺伝子を失明したラットの注入したところ、幅広い色を感知できる視覚の回復に成功した。
  • 冨田教授グループは2009年、緑藻に光を感じる遺伝子があることに着目し、失明したラットの視覚を回復させることに成功した。
  • 今回は、緑藻の一種であるボルボックスの遺伝子をほ乳類で機能する様に組み換え「アデノ随伴ウイルス」と呼ばれる有為するに組み込んでラットの網膜細胞に注入した。
  • その結果、緑、黄、赤にラットが反応した。












京大探索医療センターの高橋政代助教授らの研究グループが、傷つくと失明の危険性が高い網膜内の「視細胞」の再生に、ネズミを使った動物実験で成功したことが、11/12わかった。新たに出来た視細胞に光を感じる機能が実際にあるかどうかは今後、移植して調べるが、将来ヒトでも成功すれば、日本に2万〜4万人いるとされる網膜色素変性症の治療法解明につながる。
この研究はネズミの黒目にある虹彩という部分の細胞を採取して培養し、光を感じるロドプシンという色素タンパク質の遺伝子を導入。3週間後にロドプシンを含む視細胞が再生したことを確認した。




を解明
2012年、国立成育医療研究センターと浜松医科大学の共同チームは、網膜色素変性症の原因遺伝子を突き止めた。
見つけたのは「EYS」という遺伝子。
日本人患者の14%でこの遺伝子に変異が見つかったという。




病状の進行を抑えることに成功(ネズミ実験)
  • 2014年、京都大学の垣塚彰教授らは、目の細胞が死滅するのを抑制する化合物を合成し、症状の進行を4割遅らせた。
  • 細胞内のエネルギーとなるATPの消費活動の変化が細胞の機能低下や死滅につながり、難病の原因になっている点に着目。
  • ATPの消費に関係するタンパク質の働きを抑える化合物を作れば、細胞の死滅を防いで病状の進行を抑えられるとみた。
  • 発見した化合物を網膜色素変性を発症したマウスに投与したところ、目の細胞の死滅が減少し、視力の低下も抑えられた。
  • 化合物は京都大にちなみ「KUS」を命名。








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