| 特定疾患名 |
疾患番号 |
| ＩgA腎症 |
60 |
| 亜急性硬化性全脳炎（ＳＳＰＥ） |
25 |
| 悪性関節リウマチ |
98 |
| アミロイドーシス |
87 |
| アレルギー性肉芽腫血管炎 |
97 |
| ウェゲナー肉芽腫症 |
96 |
ＡＤＨ分泌異常症
- ADH（抗利尿ホルモン）は、腎臓で作られる尿の量が多くなり過ぎて体内の水分が不足することのないように、ちょうど水道の蛇口をしめるような作用を持つホルモンの１つです。このホルモンの分泌量が適量であれば体の水のたまり具合が正常に保たれますが、もし不足すれば中枢性尿崩症という一日の尿量が10リットルにもなるような病気を、また多すぎればSIADH（ADHの分泌過剰症）という水が貯まりすぎて体液が薄くなる病気がそれぞれ発生します。
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42 |
| 黄色靱帯骨化症 |
28 |
| 潰瘍性大腸炎 |
74 |
| 拡張型心筋症 |
65 |
家族性突然死症候群
- 2009年、「ＮＯＳ1ＡＰ」という遺伝子が原因になっていることを、米バンダービルド大学医療センターとイタリア、南アフリカ共和国野チームが突き止めた。
- ＮＯＳ1ＡＰは一酸化窒素合成酵素にくっつくタンパク質をコードしている遺伝子。
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69 |
| 加齢黄斑変性症 |
34 |
| 肝外門脈閉塞症 |
80 |
| 肝内結石症 |
82 |
| 肝内胆管障害 |
83 |
| 偽性低アルドステロン症 |
45 |
| 偽性副甲状腺機能低下症 |
49 |
| 球脊髄性筋萎縮症（Knnedy-Atler-Sung病） |
14 |
| 急速進行性腎炎 |
61 |
| 強皮症 |
101 |
| ギラン・バレー症候群 |
7 |
| 筋萎縮性側索硬化症 |
12 |
| クロイツフェルト・ヤコブ病（ＣＪＤ） |
22 |
| クローン病 |
75 |
| グルココルチコイド抵抗症 |
46 |
| 劇症肝炎 |
78 |
| 血栓性血小板減少性紫斑病（ＴＴＰ） |
58 |
| 結節性硬化症（プリングル病） |
114 |
| 結節性多発動脈炎 |
95 |
| ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病（ＧＳＳ） |
23 |
| 原発性アルドステロン症 |
44 |
| 原発性高脂血症 |
70 |
| 原発性胆汁性肝硬変 |
77 |
| 原発性肺高血圧症 |
109 |
| 原発性免疫不全症候群 |
104 |
| 硬化性萎縮性苔癬 |
103 |
| 好酸球性筋膜炎 |
102 |
| 甲状腺ホルモン不応症 |
62 |
| 拘束型心筋症 |
66 |
| 広範脊柱菅狭窄症 |
30 |
抗リン脂質抗体症候群
- 血液中に抗リン脂質抗体という自己抗体が証明され、習慣性に（２回以上）流産を起こしたり、動脈や静脈の中で血の固まりが出来る血栓症（脳梗塞、肺梗塞、四肢の静脈血栓症など）を起こしたり、血液検査上で血小板が減少する、というような症状や所見をきたす疾患。ＳＬＥに合併することが多い
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100 |
| 後縦靱帯骨化症 |
27 |
| 骨髄線維症 |
56 |
| ゴナドトロピン分泌異常症 |
41 |
混合性結合組織病（ＭＣＴＤ）
- （Mixed Connective Tissue Disease: ＭＣＴＤ）
- 1972年に米国のシャープ（Sharp,
GC）らによって提唱された疾患概念で、臨床的に全身性エリテマトーデス（ＳＬＥ）様、強皮症様、多発性筋炎様の症状が混在し、かつ血清中に抗U1-RNP抗体が高値で検出される病気
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111 |
| 再生不良性貧血 |
53 |
| サルコイドーシス |
72 |
色素性乾皮症（ＸＰ）
- （xeroderma pigmentosum）ＸＰ
- 常染色体劣性遺伝性の光線過敏性皮膚疾患である
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122 |
| 自己免疫性肝炎 |
76 |
| シャイ・ドレーガー症候群 |
2 |
| 若年性肺気腫 |
105 |
| 重症急性膵炎 |
85 |
| 重症筋無力症 |
6 |
| 重症多形滲出性紅斑（急性期） |
119 |
| シェーグレン症候群 |
91 |
| 進行性多巣性白質脳症（ＰＭＬ） |
26 |
| 進行性核上性麻痺 |
18 |
| 進行性骨化性線維異形成症（ＦＯＰ） |
121 |
| 神経線維腫症Ⅰ型（レックリングハウゼン病） |
112 |
神経線維腫症Ⅱ型
- 難聴やめまい・シビレなどの症状がある神経の難病。海外では脳幹に電極を埋め込んで聴覚を元に戻す「脳幹聴覚インプラント」と使った治療法が一般的。オーストラリアのコクレア社が製造販売するが、日本では承認申請していない。
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113 |
| 膵嚢胞線維症 |
84 |
| スモン病 |
123 |
| 成人スティル病 |
92 |
| 正常水頭症 |
4 |
| 脊髄空洞症 |
15 |
| 脊髄小脳変性症 |
1 |
| 脊髄性進行性筋萎縮症 |
13 |
| 線条体黒質変性症 |
19 |
| 前縦靱帯骨化症 |
29 |
| 全身性エリテマトーデス |
89 |
| 側頭動脈炎 |
99 |
| 大脳皮質基底核変性症 |
118 |
| 高安病（大動脈炎症候群） |
93 |
| 多発限局性運動性末梢神経炎（ルイス・サムナー症候群） |
10 |
| 多発性筋炎・皮膚筋炎 |
90 |
| 多発性硬化症 |
5 |
| 多発性嚢胞腎 |
63 |
| 単クローン抗体を伴う末梢神経炎（クロウ・フカセ症候群） |
11 |
| 致死性家族性不眠症 |
24 |
| 遅発性内リンパ水腫 |
39 |
| 中枢性摂食異常症 |
43 |
| ＴＳＨ受容体異常症 |
51 |
| 天疱瘡 |
117 |
| 特発性間質性肺炎 |
71 |
| 特発性血小板減少性紫斑病 |
59 |
| 特発性血栓症 |
57 |
| 特発性ステロイド性骨壊死症 |
32 |
| 特発性大腿骨頭壊死症 |
31 |
| 特発性両側性感音難聴 |
37 |
| 特発性門脈圧亢進症 |
79 |
| 突発性難聴 |
36 |
| 難治性視神経症 |
35 |
| 難治性ネフローゼ症候群 |
62 |
| 膿疱性乾癬 |
116 |
| 肺胞性低換気症候群 |
108 |
| 肺リンパ脈菅筋腫症（ＬＡＭ） |
120 |
| パーキンソン病 |
16 |
| バージャー病 |
94 |
| Budd-Chiari症候群 |
81 |
| ハンチントン病 |
17 |
| ＰＲＬ分泌異常症 |
40 |
| 肥大型心筋症 |
64 |
| ヒスチオサイトーシスＸ |
106 |
| ビタミンＤ受容機構異常症 |
50 |
| びまん性汎細気管支炎 |
73 |
| 肥満低換気症候群 |
107 |
| 表皮水疱症 |
115 |
| Fabry病 |
68 |
| 不応性貧血（骨髄異形成症候群） |
55 |
| 副腎酵素欠損症 |
47 |
| 副腎低形成（アジソン病） |
48 |
| フィッシャー症候群 |
8 |
| ベーチェット病 |
88 |
| ペルオキシソーム病 |
20 |
| 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 |
9 |
| 慢性膵炎 |
86 |
| 慢性肺血栓塞栓症 |
110 |
| ミトコンドリア病 |
67 |
| メニエール病 |
38 |
| 網膜色素変性症 |
33 |
| モヤモヤ病（ウイリス動脈輪閉塞症） |
3 |
| ライソゾーム病 |
21 |
| 溶血性貧血 |
54 |
