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難病(特定疾患)



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特定疾患名
  1. α1-アンチトリプシン欠乏症(231)
  2. IgA腎症 (66)
  3. IgG4関連疾患 (300) 
  4. アイカルディ症候群(135)
  5. アイザックス症候群(119)
  6. 亜急性硬化性全脳炎(SSPE) (24)
  7. 悪性関節リウマチ (46)
  8. アジソン病(83)
  9. アッシャー症候群(303)
  10. アトピー性脊髄炎(116)
  11. アペール症候群(182)
  12. アミロイドーシス
  13. アラジール症候群 (297)
  14. 有馬症候群(177)
  15. アレルギー性肉芽腫血管炎
  16. アルポート症候群(218)
  17. アレキサンダー病(131)
  18. アンジェルマン症候群(201)
  19. アントレー・ビクスラー症候群(184)
  20. イソ吉草酸血症(247)
  21. 一次性ネフローゼ症候群(222)
  22. 一次性膜性増殖性糸球体腎炎(223)
  23. 1p36欠失症候群(197)
  24. 遺伝性ジストニア(120)
  25. 遺伝性周期性四肢麻痺(115)
  26. 遺伝性膵炎(298)
  27. 遺伝性鉄芽球性貧血(286)
  28. ウィーバー症候群(175)
  29. ウィリアムズ症候群(179)
  30. ウイルソン病(171)
  31. ウェゲナー肉芽腫症
  32. ウェルナー症候群(191)
  33. ウエスト症候群(145)
  34. ウォルフラム症候群(233)
  35. ウルリッヒ病(29)
  36. ADH分泌異常症
    1. ADH(抗利尿ホルモン)は、腎臓で作られる尿の量が多くなり過ぎて体内の水分が不足することのないように、ちょうど水道の蛇口をしめるような作用を持つホルモンの1つです。このホルモンの分泌量が適量であれば体の水のたまり具合が正常に保たれますが、もし不足すれば中枢性尿崩症という一日の尿量が10リットルにもなるような病気を、また多すぎればSIADH(ADHの分泌過剰症)という水が貯まりすぎて体液が薄くなる病気がそれぞれ発生します。
  37. ATPーX症候群(180)
  38. HTLV-1関連脊髄症(26)
  39. エーラス・ダンロス症候群(168)
  40. エブスタイン症候群(287)
  41. エブスタイン病(217)
  42. エマヌエル症候群(204)
  43. 遠位型ミオパチー(30)
  44. 黄色靱帯骨化症(68)
  45. 黄斑ジストロフィー(301)
  46. 大田原症候群(146)
  47. オクシビタル・ホーン症候群(170)
  48. オスラー病(227)
  49. オリーブ橋小脳萎縮症(17)
    • (多系統萎縮症の1つ)
  50. 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん(141)
  51. 潰瘍性大腸炎 (97)
  52. 拡張型心筋症
  53. 家族性高コレステロール血症(79)
  54. 家族性地中海熱(266)
  55. 家族性突然死症候群
    • 2009年、「NOS1AP」という遺伝子が原因になっていることを、米バンダービルド大学医療センターとイタリア、南アフリカ共和国野チームが突き止めた。
    • NOS1APは一酸化窒素合成酵素にくっつくタンパク質をコードしている遺伝子。
  56. 家族性良性慢性天疱瘡(161)
  57. 下垂体性ADH分泌異常症(72)
  58. 下垂体性TSH分泌亢進症(73)
  59. 下垂体性PRL分泌亢進症(74)
  60. 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症(76)
  61. 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症(77)
  62. 下垂体前葉機能低下症(78)
  63. カーニー複合(232)
  64. 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群(269)
  65. 歌舞伎症候群(187)
  66. ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランフェラーゼ欠損症(258)
  67. 加齢黄斑変性症
  68. 肝外門脈閉塞症
  69. 肝型糖原病(257)
  70. 肝内結石症
  71. 肝内胆管障害
  72. 間質性膀胱炎<ハンナ型>(226)
  73. 環状20番染色体症候群(150)
  74. 完全大血管転位症(209)
  75. 眼皮膚白皮症(164)
  76. 偽性低アルドステロン症
  77. 偽性副甲状腺機能低下症(236)
  78. ギャロウェイ・モワト症候群(219)
  79. 球脊髄性筋萎縮症(Knnedy-Atler-Sung病)
  80. 急速進行性糸球体腎炎(220)
  81. 胸椎黄色靱帯骨化症
  82. 球脊髄性筋萎縮症(1)
  83. 強直性脊椎炎(271)
  84. 強皮症ギラン・バレー症候群
  85. 巨細胞性動脈炎(41)
  86. 巨大静脈奇形(279)
  87. 巨大動脈奇形(280)
  88. 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症(100)
  89. 巨大リンパ管奇形(278)
  90. 筋萎縮性側索硬化症<ALS>(2)
  91. 筋型糖原病(256)
  92. 筋ジストロフィー(113)
  93. クッシング病(75)
  94. クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD) (23)
  95. クローン病 (96)
  96. クロウ・深瀬症候群(16)
  97. クリオピリン関連周期熱症候群(106)
  98. クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群(281)
  99. グルココルチコイド抵抗症
  100. グルコーストランスポーター1欠損症(248)
  101. クルーゾン症候群(181)
  102. グルタル酸血症1型(240)
  103. グルタル酸血症2型(250)
  104. クロンカイト・カナダ症候群(289)
  105. 痙攣重積型急性脳症(129)
  106. 劇症肝炎
  107. 血栓性血小板減少性紫斑病<TTP> (64)
  108. 結節性硬化症<プリングル病>(158)
  109. 結節性多発動脈炎(42)
  110. ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病<GSS>(23)
  111. 限局性皮質異形成(137)
  112. 原発性アルドステロン症
  113. 原発性カイロミクロン血症(262)
  114. 原発性高脂血症
  115. 原発性硬化性胆管炎(94)
  116. 原発性抗リン脂質抗体症候群(48)
  117. 原発性側索硬化症(4)
  118. 原発性胆汁性肝硬変 (93)
  119. 原発性肺高血圧症
  120. 原発性免疫不全症候群(65)
  121. 顕微鏡的多発血管炎(43)
  122. 5p欠失症候群(199)
  123. 高IgD症候群(267)
  124. 高チロシン血症1型(241)
  125. 高チロシン血症2型(242)
  126. 高チロシン血症3型(243)
  127. 硬化性萎縮性苔癬
  128. 好酸球性筋膜炎
  129. 好酸球性消化管疾患(98)
  130. 好酸球性副鼻腔炎(306)
  131. 甲状腺ホルモン不応症 (80)
  132. 拘束型心筋症 (59)
  133. 広範脊柱菅狭窄症(70)
  134. 抗糸球体基底腎炎(221)
  135. 抗リン脂質抗体症候群
    • 血液中に抗リン脂質抗体という自己抗体が証明され、習慣性に(2回以上)流産を起こしたり、動脈や静脈の中で血の固まりが出来る血栓症(脳梗塞、肺梗塞、四肢の静脈血栓症など)を起こしたり、血液検査上で血小板が減少する、というような症状や所見をきたす疾患。SLEに合併することが多い
  136. 後天性赤芽球癆(283)
  137. 後縦靱帯骨化症 (69)
  138. コケイン症候群(192)
  139. 骨形成不全症(274)
  140. 骨髄線維症
  141. コステロ症候群(104)
  142. ゴナドトロピン分泌異常症
  143. コフィン・シリス症候群(185)
  144. コフィン・ローリー症候群(176)
  145. 混合性結合組織病<MCTD>(52)
    1. (Mixed Connective Tissue Disease: MCTD)
    2. 1972年に米国のシャープ(Sharp, GC)らによって提唱された疾患概念で、臨床的に全身性エリテマトーデス(SLE)様、強皮症様、多発性筋炎様の症状が混在し、かつ血清中に抗U1-RNP抗体が高値で検出される病気
  146. 再生不良性貧血 (60)
  147. 再発性多発軟骨炎(55)
  148. 鰓耳腎症候群(190)
  149. サルコイドーシス (84)
  150. 左心低形成症候群(211)
  151. 三尖弁閉鎖症(212)
  152. CFC症候群(103)
  153. 色素性乾皮症<XP>(159)
    1. (xeroderma pigmentosum)XP
    2. 常染色体劣性遺伝性の光線過敏性皮膚疾患である
  154. 自己貪食空胞性ミオパチー(32)
  155. 自己免疫性肝炎 (95)
  156. 自己免疫性出血病[(288)
    • 2016年、山形大学医学部は後天性の難病「自己免疫性出血病13」の国際診断基準を一瀬白帝(イチノセ・アキタダ)教授が欧州の大学と共同研究で創設した。
  157. 自己免疫性溶血性貧血<AIHA>(61)
  158. シトステロール血症(260)
  159. シャイ・ドレーガー症候群 (17)
    • (多系統萎縮症の1つ)
  160. シャルコー・マリー・トゥース病(10)
  161. 紫斑病性腎炎(224)
  162. 脂肪萎縮症(265)
  163. 若年性肺気腫
  164. 若年発症型両側性感音難聴(304)
  165. シュワルツ・ヤンベル症候群(33)
  166. 重症虚血肢
  167. 重症急性膵炎
  168. 重症筋無力症 (11)
  169. 重症多形滲出性紅斑(急性期)
  170. シェーグレン症候群 (53)
  171. 修正大血管転位症(208)
  172. 徐波睡眠時持続性棘徐波を示すてんかん性脳症(154)
  173. 進行性多巣性白質脳症<PML>(25)
  174. 進行性核上性麻痺 (5)
  175. 進行性骨化性線維異形成症<FOP>(272)
    • 2017年、FOPの治療薬の候補をiPS細胞を使って発見した。
    • 臨床試験で投与されるのは既存薬の「ラパマイシン」。
  176. 神経細胞移動異常症(138)
  177. 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症(125)
  178. 神経線維腫症T型(34)
    • (レックリングハウゼン病)
  179. 神経線維腫症U型 (34)
    • 難聴やめまい・シビレなどの症状がある神経の難病。海外では脳幹に電極を埋め込んで聴覚を元に戻す「脳幹聴覚インプラント」と使った治療法が一般的。オーストラリアのコクレア社が製造販売するが、日本では承認申請していない。
  180. 神経フェリチン症(124)
  181. 神経有刺赤血球症(9)
  182. 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉塞症(214)
  183. 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉塞症(213)
  184. 膵嚢胞線維症
  185. スタージ・ウェーバー症候群(157)
  186. スティーブンス・ジョンソン症候群(38)
  187. スミス・マギニス症候群(202)
  188. スモン
  189. 成人スティル病(54)
    • (成人スチル病)
  190. 正常水頭症
  191. 脆弱]症候群(206)
  192. 脆弱]症候群関連疾患(107)
  193. 脊髄空洞症(117)
  194. 脊髄小脳変性症(18)
    • 2016年、脊髄小脳変性症1型の運動改善には、一般的に使われている筋弛緩剤が有効。群馬大学大学院医学系研究科の平井宏和教授のグループ。
  195. 脊髄髄膜瘤(118)
  196. 脊髄性筋萎縮症(3)
  197. 脊髄性進行性筋萎縮症
  198. 線条体黒質変性症
  199. 前縦靱帯骨化症
  200. 全身性アミロイドーシス(28)
  201. 全身性エリテマトーデス <SLE>(49)
  202. 全身型若年性特発性関節炎(107)
  203. 線条体黒質変性症(17)
    • (多系統萎縮症の1つ)
  204. 先天性横隔膜ヘルニア(294)
  205. 先天性核上性球麻痺(132)
  206. 先天性魚鱗癬(160)
  207. 先天性腎性尿崩症(225)
    • 尿の濃縮を調節するバソプレシンが正常に働かない。
  208. 先天性赤血球形成異常性貧血(282)
  209. 先天性大脳白質形成不全症(139)
  210. 先天性副腎低形成症(82)
  211. 先天性副腎皮質酵素欠損症(81)
  212. 先天性ミオパチー(111)
  213. 先天性無痛無汗症(130)
  214. 先天性葉酸吸収不全(253)
  215. 前頭側頭葉変性症(127)
  216. 早期ミオクロニー脳症(147)
  217. 総動脈幹遺残症(207)
  218. 総排泄腔遺残(293)
  219. 総排泄腔外反症(292)
  220. 側頭動脈炎
  221. ソトス症候群(194)
  222. ダイアモンド・ブラックファン貧血(284)
  223. 大脳皮質基底核変性症 (7)
  224. 第14番染色体父親姓ダイソミー症候群(200)
  225. タナトフォリック骨異形成症(275)
  226. 高安病<高安動脈炎>(40)
    • (大動脈炎症候群)
  227. 多発血管炎性肉芽腫症(44)
  228. 多発限局性運動性末梢神経炎
    • (ルイス・サムナー症候群)
  229. 多発性筋炎・皮膚筋炎
  230. 多発性硬化症 (13)
  231. 多発性嚢胞腎(67)
  232. 多脾症候群(188)
  233. 単クローン抗体を伴う末梢神経炎
    • (クロウ・フカセ症候群)
  234. 単心室症(210)
  235. タンジール病(261)
  236. 弾性線維性仮性黄色腫(166)
  237. 胆道閉塞症(296)
  238. 致死性家族性不眠症 (23)
  239. 遅発性内リンパ水腫(305)
  240. チャージ症候群(105)
  241. 中隔視神経形成異常症(134)
    • (ドモリシア症候群)
  242. 中枢性摂食異常症
  243. 中毒性表皮壊死症(39)
  244. 腸管神経節細胞僅少症(101)
  245. TNF受容体関連周期性症候群(108)
  246. TSH受容体異常症
  247. 低ホスファターゼ症(172)
  248. 天疱瘡 (35)
  249. 特発性拡張型心筋症(57)
  250. 特発性間質性肺炎 (85)
  251. 特発性基底核石灰化症(27)
  252. 特発性血小板減少性紫斑病 (63)
  253. 特発性血栓症
  254. 特発性後天性全身性無汗症(163)
  255. 特発性ステロイド性骨壊死症
  256. 特発性大腿骨頭壊死症 (71)
  257. 特発性両側性感音難聴
  258. 特発性門脈圧亢進症 (92)
  259. 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症(123)
  260. 突発性難聴
  261. ドラベ症候群(140)
  262. 中條・西村症候群(268)
  263. 那須。ハコラ病(174)
  264. 軟骨無形成症(276)
  265. 難治性視神経症
  266. 難治性ネフローゼ症候群
  267. 難治頻回部分発作重積型急性脳炎(153)
  268. 22q11.2 欠失症候群(203)
  269. 乳幼児肝巨大血管腫(295)
  270. 尿素サイクル異常症(251)
  271. ヌーナン症候群(195)
  272. 脳腱黄色腫症(263)
  273. 脳表ヘモジデリン沈着症(122)
  274. 膿疱性乾癬 (37)
  275. 嚢胞性線維症(299)
  276. 肺静脈閉塞症(87)
  277. 肺動脈性肺高血圧症(86)
  278. 肺胞性低換気症候群 (230)
  279. 肺胞蛋白症(229)
  280. 肺リンパ脈菅筋腫症(LAM)
  281. パーキンソン病 (6)
  282. バージャー病 (47)
  283. Budd-Chiari症候群 (91)
    • (バッド・キアリ症候群)
  284. ハンチントン病 (8)
  285. PCDH19関連症候群(152)
  286. PRL分泌異常症
  287. 肥大型心筋症 (58)
  288. ヒスチオサイトーシスX
  289. ビタミンD依存性くる病(239)
  290. ビタミンD抵抗性くる病(238)
  291. ビタミンD受容機構異常症
  292. ビッカースタッフ脳幹脳炎(128)
  293. ヒルシュスプリング病(291)
  294. びまん性汎細気管支炎
  295. 非ジストロフィー性ミオトニー症候群(114)
  296. 非典型溶血性尿毒症症候群(109)
  297. 非特異性多発性小腸潰瘍症(290)
  298. 皮膚筋炎(50)
  299. 皮膚下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症(124)
  300. 肥厚性皮膚骨膜症(165)
  301. 肥満低換気症候群
  302. 表皮水疱症 (36)
  303. プリオン病 (23)
  304. Fabry病
  305. VATER症候群(173)
  306. 不応性貧血(骨髄異形成症候群
  307. 封入体筋炎(15)
  308. 副甲状腺機能低下症 (235)
  309. 副腎酵素欠損症
  310. 副腎低形成(アジソン病)
  311. 副腎白質ジストロフィー(20)
  312. 副腎皮質刺激ホルモン不応症(237)
  313. ファイファー症候群(183)
  314. ファロー四徴症(215)
  315. ファンコニ貧血(285)
  316. フィッシャー症候群
  317. フェニルケトン尿症(240)
  318. 複合カルボキシラーゼ欠損症(255)
  319. ブラウ症候群(110)
  320. プラダー・ウィリ症候群(193)
  321. ベーチェット病
  322. ペルオキシソーム病(234)
    • 2013年、京都大学の加藤博章教授や潘東青研究員らは、骨格異常や知覚障害の原因となる遺伝病「ペルオキシソーム病」が起きる仕組みを解明した。カギ状のタンパク質中のアミノ酸配列が変わり、脂肪を代謝する酵素に関する2種類のタンパク質と結合出来なくなっていた。その結果、細胞内小器官のペルオキシソ−ムに取り込めなくなる。
  323. プロピオン酸血症(245)
  324. 閉塞性細気管支炎(228)
  325. ベーチェット病(56)
  326. ベスレムミオパチー(31)
  327. ペリー症候群(126)
  328. 片側巨脳症(136)
  329. 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群(149)
  330. 発作性夜間ヘモグロビン尿症(62)
  331. ポルフィリン症(254)
  332. マリネスコ・シェーグレン症候群(112)
  333. マルファン症候群(167)
  334. 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 (14)
  335. 慢性血栓塞栓性肺高血圧症(88)
  336. 慢性再発性多発性骨髄炎(270)
  337. 慢性膵炎
  338. 慢性特発性偽性腸閉塞症(99)
  339. 慢性肺血栓塞栓症
  340. ミオクロニー欠神てんかん(142)
  341. ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん(143)
  342. ミトコンドリア病 (21)
  343. 無脾症候群(189)
  344. 無βリポタンパク血症(264)
  345. メニエール病
  346. メーポウルシロップ尿症(244)
  347. メチルマロン酸血症(246)
  348. メビウス症候群(133)
  349. メンケス病(169)
  350. 網膜色素変性症 (90)
  351. モヤモヤ病(22)
    • (ウイリス動脈輪閉塞症)
  352. モワット・ウィルソン症候群(178)
  353. ヤング・シンプソン症候群(196)
  354. 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん(148)
  355. 4p欠失症候群(198)
  356. 溶血性貧血
  357. ライソゾーム病 (19)
    • 老廃物の分解ができずに、体内に様々な異常を引き起こす難病。
    • そのうち「ムコ多糖症U型」の治療薬の治験をJCRが2017年から始める。
  358. ラスムッセン脳炎(151)
  359. ランドウ・クレフナー症候群(155)
  360. リジン尿性蛋白不耐症(252)
  361. リンパ脈管筋腫症<LAM>(89)
  362. リンパ菅腫(277)
    • (ゴーハム病)
  363. 両大血管右室起始症(216)
  364. ルビンシュタイン・テイビ症候群(102)
  365. 類天疱瘡(162)
  366. レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症(259)
  367. レーベル遺伝性視神経症(302)
  368. レット症候群(156)
  369. レノックス・ガストー症候群(144)
  370. ロスムンド・ムソン症候群(186)
  371. 肋骨異常を伴う先天性側湾症(273)













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