尿素サイクル異常症 |
治療薬「フェニル酪酸ナトリウム」 尿素サイクル異常症は、アンモニア を尿素に変える代謝経路の遺伝子欠損が原因。 血中アンモニア濃度が上昇、意識障害や呼吸障害が起きる。 出生児の4万6千人の1人が乳幼児期に発症するとされる。 フェニル酪酸ナトリウムは体内でフェニル酢酸ナトリウムとなり、窒素を含むグルタミンと結合して尿として排出される。 アンモニア生成量を減らし症状を抑える。
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小児のびょうき 尿検査 |
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