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尿素サイクル異常症
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尿素サイクル異常症
治療薬「フェニル酪酸ナトリウム」

尿素サイクル異常症は、アンモニア を尿素に変える代謝経路の遺伝子欠損が原因。

血中アンモニア濃度が上昇、意識障害や呼吸障害が起きる。

出生児の4万6千人の1人が乳幼児期に発症するとされる。

フェニル酪酸ナトリウムは体内でフェニル酢酸ナトリウムとなり、窒素を含むグルタミンと結合して尿として排出される。

アンモニア生成量を減らし症状を抑える。
  • 2012年、承認申請した。





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