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ポルフィリン症


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ポルフィリン症
とは
  • 酸素を各器官に送る赤血球中のヘモグロビンの合成過程で異常が起こり、ポルフィリンという物質が体内に蓄積されて発症する病気。
  • 日光により紅斑や水疱などができる皮膚型と、シビレなど自律神経と中枢神経に症状が出る急性型がある。
難病に指定
  • 2015年、指定難病に認められた。
  • 日光の紫外線にあたると皮膚障害を引き起こすポルフィリン症が、国の医療助成対象になる指定難病に。



ポルフィリン症の病態
  1. ポルフィリン・ヘム合成系の先天性代謝異常があり、ポルフィリン体の異常蓄積を認める。
  2. ポルフィリン体蓄積臓器により[肝型][赤芽球型]に分類される。
  3. 臨床的には、ポルフィリン前駆物質が蓄積されることによる腹部症状を中心とした神経障害(急性ポルフィリン症)と力学的作用を持つポルフィリン体が皮膚に蓄積し光線過敏を示す皮膚型ポルフィリン症がある。
  4. 7つの酵素障害により前駆物質の蓄積により発症する


ポルフィリン症の検査
  • δ-アミノレブリン酸(ALA)・・・・・尿中で高値
    ポルホビリノゲン(PBG)・・・・・・尿中で高値
    ウロポルフィリン・・・・尿・糞便・赤血球で高値
    コプロポルフィリン・・・尿・糞便・赤血球で高値
    プロトポルフィリン・・・糞便・赤血球で高値
    Watson-Schartz反応:
    1. 尿ポルホビリノゲン(PBG)のスクリーニングに用いられる
    2. 急性ポルフィリン症では尿PBGが著増する
    3. 尿にEhlich試薬を加え、酢酸ナトリウムで中和後、クロロホルムで抽出するとPBGが上層に残る
    Fisher-Brugsch法
    ADH・・・高値
    ACTH・・・高値
    コルチゾール・・・高値
    GH・・・高値





遺伝性ポルフィリン症 障害酵素 血液





先天性赤芽球性ポルフィリン症 UROS COPROT
ZP
赤芽球性プロポルフィリン症 FeC FP

肝赤芽球性ポルフィリン症 UROD FP
COPRO
晩発性皮膚ポルフィリン症 UROD 正常
急性 ALAO欠損性ポルフィリン症 ALAD
急性間欠性ポルフィリン症 PBGD
遺伝性コプロポルフィリン症 CPO
多様性ポルフィリン症 PPO



神経内臓症状 増加
ポルフィリン
光過敏性
先天性造血性ポルフィリン症 尿ウロ・コプロポルフィリンの増加
造血性ポルフィリン症 赤血球プロトポルフィリン増加
急性間欠性ポルフィリン症 尿ALA,ポルホビリノーゲン
便中ウロポルフィリンの増加
天性コプロポルフィリン症 尿ALA,ポルフィリノーゲン
便中ウロポルフィリンの増加
多彩性ポルフィリン症 尿ALA,ポルホビリノーゲン
晩発性皮膚ポルフィリン症 尿ウロ・コプロポルフィリンの増加
鉛中毒 尿中ALA・コプロポルフィリンの増加



急性ポルフィリン症
  • (先天性の希少疾患)
    急性ポルフィリン症は、体内で血液成分の「ヘム」を合成する酵素の1つが先天的に欠損していることが原因で、手足のしびれや皮膚障害などの発作が起きる。

  • 急性ポルフィリン症は体内で酵素の活性が低下し、ヘムにあるはずのアミノ酸の変化が途中で止まって、中間物質が体内に蓄積する病気。

  • 中間物質が細胞に働きかけ、手足のシビレ・腹痛・嘔吐などをひき起こす。
    国内患者数は300人と見られている。
    発作が起こったときにはヒトヘミンを注射することで症状がおさまる。



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