| 病態 |
・ポルフィリン・ヘム合成系の先天性代謝異常があり、ポルフィリン体の異常蓄積を認める。
・ポルフィリン体蓄積臓器により[肝型][赤芽球型]に分類される。
・臨床的には、ポルフィリン前駆物質が蓄積されることによる腹部症状を中心とした神経障害（急性ポルフィリン症）と力学的作用を持つポルフィリン体が皮膚に蓄積し光線過敏を示す皮膚型ポルフィリン症がある。
7つの酵素障害により前駆物質の蓄積により発症する。 |
| 検査 |
●δ-アミノレブリン酸（ＡＬＡ）・・・・・尿中で高値
●ポルホビリノゲン（ＰＢＧ）・・・・・・尿中で高値
●ウロポルフィリン・・・・尿・糞便・赤血球で高値
●コプロポルフィリン・・・尿・糞便・赤血球で高値
●プロトポルフィリン・・・糞便・赤血球で高値
●Ｗatson-Ｓchartz反応：
・尿ポルホビリノゲン（PBG）のスクリーニングに用いられる。
・急性ポルフィリン症では尿PBGが著増する。
・尿にEhlich試薬を加え、酢酸ナトリウムで中和後、クロロホルムで抽出するとＰＢＧが上層に残る。
●Ｆisher-Ｂrugsch法
●ＡＤＨ・・・高値
●ＡＣＴＨ・・・高値
●コルチゾール・・・高値
●ＧＨ・・・高値 |
| 急性ポルフィリン症 |
は体内で酵素の活性が低下し、ヘムにあるはずのアミノ酸の変化が途中で止まって、中間物質が体内に蓄積する病気。
中間物質が細胞に働きかけ、腹痛・嘔吐・手足のシビレなどをひき起こす。
国内患者数は300人と見られている。
発作が起こったときにはヒトヘミンを注射することで症状がおさまる。 |
