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プラウダーウイリー症候群
(PWS)



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プラダーウイリー症候群(PWS)
ヒトの15番染色体の一部が失われたことに起因する遺伝病
  • ヒトの15番染色体の一部が失われたことに起因する遺伝病として
    1. 「プラダーウイリー症候群」と
    2. 「アンジェルマン症候群(AS)」
    が知られています。

  • 染色体は、DNA複製や分裂期の分配の過程で異常が生じることで、その一部が失われることがあります。
    このように、染色体の一部が失われることを「欠失」と呼んでいます。
    プラダーウイリー症候群とアンジェルマン症候群の代表的なケースでは、ともに2本ある15番染色体の片方で、15q11-13という部位の異なる領域が欠失しています。
    両者はおなじような領域の欠失に原因があるのですが、この欠失を持つ15番染色体を母親から受け継ぐか、父親から受け継ぐかで、どちらかの症候群になるのです。
    欠失を父親から受け継いだ場合は、プラダーウイリー症候群になります。1万〜15000人に1人ぐらいの割合で生じる。

  • この症候群では、筋力が低下したり、性成熟が遅れるほか、低身長や、中枢神経への影響が認められます。
    特徴的な症状・・・物事に固執する、非常に食欲が亢進する。
    どれだけ食べても満腹感が得られずに、周囲にある食べ物は片っ端から食べてしまうようです。


  • 一方、同じタイプの欠失を母親から受け継いだ場合は、アンジェルマン症候群になります。2万人に1人ぐらいの割合。
    運動や言語の重篤な障害がある。幸福に満ちた微笑みを周囲に振りまくという、非常に特徴的な症状を示します。
    独自の動きとその笑顔で、「微笑みの操り人形(Happy puppet)」といわれる。
  • (太田邦史著「エピゲノムと生命」講談社)



プラダーウイリー症候群
  • 15000人に1人が発症。
  • いくら食べても 満腹感が無いので、肥満
  • 15番染色体の欠損。満腹中枢に異常を来たす。
  • 以下の特徴がある先天性疾患
    • 丸い顔、
    • アーモンド型の眼、
    • 斜視、
    • 狭い額、
    • 性腺分泌減退、
    • 精神衰弱
  • ジグソウパズルに才能を発揮する(完成図を見ないで完成させる)形状記憶にすぐれた能力がある。


アンジェルマン症候群(AS)

  • 幸福に満ちた微笑みを周囲に振りまく
  • 運動や言語の重篤な障害









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