レット症候群

TOPなおるナオル病院ランキング血液検査くすり情報針灸よく使う漢方薬会員サービス
会員サービス
関連情報
脳性マヒ」「自閉症

女児
だけの神経難病
「女児10000〜15000人に1人の病気で、1966年、オーストラリアの小児科医レット博士が報告した。
  1. 絶えず手をもむ、手を振るなど手の運動が特徴。
  2. 生後半年〜1年半で発病、言語機能に障害が現れる。
  3. 自閉症』や『脳性マヒ』と誤診されることもある。
1999年秋、患者のX染色体の遺伝子に異常があることが見つかった。
いろいろなパターンが見られる。
  • 赤ちゃんの時に身につけたことが出来なくなる(退行)。
  • 歯ぎしりが目立つことがある。
  • 情動行動(手を口に持っていく)が見られる。
女児に
言語障害や
運動能力低下
「生後1歳半ば頃までの女児に発症し、知能の遅れによる言語障害や運動能力の低下などをもたらす難病、「レット症候群の国際会議が7月24日から4日間、長野県軽井沢町で開かれる。
国際会議はスウェーデン・ベルギーなどで開かれてきたが、アジアでの開催は初めて。約20の国・地域から400人ほどの参加が決まり、韓国・フィリピンなどアジアからも約30人が招待される。
レット症候群は1966年、オーストリアの小児科医、アンドレアス・レット博士により初めて同国の医学誌に報告された。
  • 進行性の中枢神経疾患で、急に言葉を発しなくなったり、両手をもみ合わせるような動作を繰り返すのが主な特徴。
1999年9月、初めてX染色体上に原因遺伝子があることが突き止められたものの、治療法の開発は進んでいない。女児の10000〜15000人に1人の割合で発症すると言われ、国内の潜在患者は約5000人と推定されている。
日本では小児慢性特定疾患の対象となっており、医療費の自己負担分に補助が出るが、症状が一般には知られていないことから『自閉症』や『脳性マヒ』と誤診される例も多く、十分な対策がとられていない