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レット症候群







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脳性マヒ

自閉症




レット症候群
・・・女児だけの神経難病
  • 女児10000〜15000人に1人の病気で、1966年、オーストラリアの小児科医レット博士が報告した。
  1. 絶えず手をもむ、手を振るなど手の運動が特徴。
  2. 生後半年〜1年半で発病、言語機能に障害が現れる。
  3. 自閉症』や『脳性マヒ』と誤診されることもある。


1999年秋、患者のX染色体の遺伝子に異常があることが見つかった。

いろいろなパターンが見られる。
  • 赤ちゃんの時に身につけたことが出来なくなる(退行)。
  • 歯ぎしりが目立つことがある。
  • 情動行動(手を口に持っていく)が見られる





言語障害や運動能力低下
  • 「生後1歳半ば頃までの女児に発症し、知能の遅れによる言語障害や運動能力の低下などをもたらす難病、「レット症候群の国際会議が7月24日から4日間、長野県軽井沢町で開かれる。
    国際会議はスウェーデン・ベルギーなどで開かれてきたが、アジアでの開催は初めて。約20の国・地域から400人ほどの参加が決まり、韓国・フィリピンなどアジアからも約30人が招待される。
    レット症候群は1966年、オーストリアの小児科医、アンドレアス・レット博士により初めて同国の医学誌に報告された。
    • 進行性の中枢神経疾患で、急に言葉を発しなくなったり、両手をもみ合わせるような動作を繰り返すのが主な特徴。
    1999年9月、初めてX染色体上に原因遺伝子があることが突き止められたものの、治療法の開発は進んでいない。女児の10000〜15000人に1人の割合で発症すると言われ、国内の潜在患者は約5000人と推定されている。
    日本では小児慢性特定疾患の対象となっており、医療費の自己負担分に補助が出るが、症状が一般には知られていないことから『自閉症』や『脳性マヒ』と誤診される例も多く、十分な対策がとられていない。







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