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隣接遺伝子症候群



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隣接遺伝子症候群
  • アンゲルマン症候群
    • 母親由来染色体[15q11]が欠失。
      症状・病態:
      • ・人形様運動失調
      • ・突発的に笑う
      • ・手を羽ばたかせる
      • ・精神遅滞(重度)

  • ウイリアムズ症候群
    • 染色体[7q11.23]が欠失するもの。
      症状・病態:
      • ・大動脈狭窄
      • ・精神遅滞
      • ・妖精顔貌
      • ・過性高カルシウム血症

  • スミス-マゲニス症候群
    • 染色体[17p11.2]が欠失するもの。
      症状・病態:
      • ・短頭症
      • ・顔面中央の発育不全
      • ・上顎部が前面に突出
      • ・嗄声
      • ・低身長
      • ・精神遅滞

  • ディジョージ症候群
    • 染色体[22q11.21]が欠失するもの。
      症状・病態:
      • ・胸腺及び副甲状腺の発育不全(欠乏)
      • ・口蓋裂・精神遅滞

  • プラダ-ウィリー症候群(PWS)
    • 父親由来染色体[15q11]が欠失するもの。
      症状・病態:
      • ・肥満
      • ・性腺機能低下症
      • ・手足が小さい
      • ・精神遅滞

  • ランガー-ギーディオン症候群
    • 染色体[8q24.1]が欠失するもの。
      症状・病態:
      • ・外骨腫
      • ・円錐状骨端
      • ・頭髪が薄い
      • ・鼻が球状
      • ・精神遅滞

  • ルービンスタイン-テイビー症候群
    • 染色体[16p13-]が欠失するもの。
      症状・病態:
      • ・手足の親指が幅広い
      • ・鼻と鼻柱が突出
      • ・精神遅滞





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