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脊髄小脳変性症
(SCD)






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脊髄小脳変性症
(SCD)spino-cerebeller degeneration
  • 脊髄や小脳が萎縮して運動機能失調を起こす原因不明の難病。
  • 国内に約17000人の患者が確認されている。
  • 40〜60歳で発症する例が多い


脊髄小脳変性症の症状
  • 歩行時にふらついたり、手の指を思い通りに動かせなくなる。
    歩行困難
    目元のふるえ
    ろれつが回らなくなるといった症状から始まり、年齢とともに杖を使う状態から車いす、寝たきりへと進行する。


◎次第に進行する。
  • 自律神経症候、錐体路症候、錐体外路症候を伴うことがある。
  • 運動失調に
    1. 小脳性・・・・中年以降に起立・歩行障害
    2. 後索性・・・遺伝性で若年に発病






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脊髄小脳変性症2型の原因遺伝子の解明成功
「新潟大脳研究所の辻省次教授(神経内科)らのグループが、神経変性などを起こす三塩基反復病の原因遺伝子を突き止める有力な手法を開発し、難病の脊髄小脳変性症2型(SCA2)の原因遺伝子を解明した。辻さんは「従来の方法に比べ、ざっと10倍の速さで遺伝子を見つけることが出来た」と話す。英誌「ネイチャー・ジェネティクス」11月号で報告した。
 辻教授らは、遺伝性の運動失調疾患であるSCA2患者のDNAで、ほかの神経変性疾患のようにC(シトシン)、A(アデニン)、G(グアニン)の三塩基の並びが異常に長くなっていないかを調べた。
 CAGを55個連ねた1本鎖のDNA断片(プロープ=探索子)を合成し、放射性動態で印を付けた。プロープはファスナーの片割れのようなもので、患者のDNA断片といっしょにしてDNAを増やすPCR法にかけると、プローブにファスナーのようにくっつく部分だけを取り出せる。この方法で、患者のDNAでCAGが極端に多く繰り返されている部分を簡単に見つけることが出来た。
 分析で、SNA2の原因遺伝子は12番染色体にあることが分かり、患者47人の遺伝子では35〜59回に及ぶCAG反復が見つかった。健康な286人の反復は15〜24回で、うち94%が22回だった。反復が多い患者ほど若い年で発症していた
。」





遺伝情報の集まりのDNA上で、特定の3つの塩基の反復が、異常に長くなって起きる病気の総称。これまで8つの病気が知られ、脊髄小脳変性症2型が9つ目になる。
 SCA2、ハンチントン舞踏病、脊髄小脳変性症1型(SCA1型)、マチャド・ジョゼフ病など6つがCAG反復で、残りはCGG・CTG・GAAが1つずつ。
 DNAには読み取られてタンパク質が作られる翻訳領域とそうでない領域があるが、翻訳領域で見つかっている異常反復は、なぜかCAGだけだ。










平井宏和・群馬大学教授らのチームは2008年3/14、神経障害に関与すると見られる遺伝子を導入し、マウスの小脳変性症を改善させることに成功した。
患者の4割は遺伝子の変異が原因で、神経細胞に不要なタンパク質が徐々に蓄積して異常が起こる。研究チームはこのタンパク質を分解する酵素の遺伝子を、歩行のふらつきや転倒など脊髄小脳変性症の症状を持つマウスの脳に接種しあ。
2ヶ月後、普通のマウスと同じように歩行できるようになった。また神経細胞に蓄積していたタンパク質も無くなっていた。



原因遺伝子(NOP56)
2011年、京都大学の小泉昭夫教授や岡山大学の安部康二教授らは脊髄小脳変性症の原因遺伝子を見つけた。

脊髄小脳変性症には様々な種類があり、原因遺伝子がいくつか見つかっている。小泉教授らは患者の遺伝子を解析し、「NOP56」の異常により症状が出る事例があることを突き止めた。
NOP56の一部に大きな繰り返し配列があるとタンパク質を合成する過程で異常が起こり、小脳の細胞内にRNAが蓄積する。
それによって小脳の障害や筋肉などを動かす神経細胞に異常が起きていた。




脊髄小脳変性症の種類
<1>遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症
    (イ)遺伝性、家族性。

<2>遺伝性痙性対麻痺
   (イ)遺伝性、家族性。
   (ロ)錐体路徴候:
      (1)痙縮
      (2)深部反射亢進
      (3)Babinski徴候
   (ハ)歩行障害

<3>遺伝性小脳皮質萎縮症
    (イ)遺伝性、家族性。

<4>オリーブ橋小脳萎縮症(孤発型)
  • (イ)家族性、遺伝性はない。
    (ロ)中年以降に発病、進行する。
    (ハ)最初に小脳運動失調が現れ、次いでParkinson症状が出る。

   
<5>歯状核赤核蒼球ルイ体萎縮症

<6>Joseph病 (参照→(MJD)
   (イ)遺伝性、家族性。
   (ロ)小脳運動失調と錐体路徴候が見られる。

<7>Shy-Drager症候群

<8>線状体黒質変性症

<9>晩発性小脳皮質萎縮症(孤発型)

<10>Friedreich病
   (イ)遺伝性、家族性。
   (ロ)運動失調性歩行が主な症状。進行する。
   (ハ)深部感覚(振動感覚、位置感覚)障害が下肢にみられる。
   (ニ)知能障害
   (ホ)足の変形、脊柱湾曲を伴う




脊髄小脳失調症(SCA1)
  • 2013年、東京医科歯科大学の岡澤均教授らは、運動障害が起こり寝たきりになる「脊髄小脳失調症」の治療に役立つ遺伝子を発見した。
  • SCA1は運動を司る小脳の神経細胞に壊れたタンパク質がたまることで発症する。
    • まっすぐ歩けなくなったり、
    • うまくしゃべれなくなったり、
    • スプーンや箸をうまく持てなくなる。
  • SCA1を発症させたショウジョウバエで約50個の遺伝子を1つづつ組み換えて調べた。その結果、「RpA1」と「Cfk1」という2つの遺伝子が影響していた。









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