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小眼球症候群



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小眼球症候群
原因遺伝子を発見
  • 小眼球症候群は
  • 生まれつき眼球が無かったり、極端に小さすぎる遺伝性の希少疾患で、世界中で約40家系が知られている。
    • そのほとんどが、
    • 指の数が少ないなどの異常も伴う。
  • 2011年、横浜市立大学医学部、大阪バイオサイエンス研究所、沖縄県立南部医療センター・小児センターなどのグループは、遺伝性の小眼球症候群の原因遺伝子を発見した。
  • 遺伝子の塩基配列のわずかな違いであるSNPを比べた。
  • マウスで遺伝子の働きを確認した。
  • 発見したのは才津浩智・横浜市大准教授ら。
  • 研究グループは日本やトルコ、レバノンなどの患者4人の血液からDNAを採取。健康な人とSNPを比較し、変異のある遺伝子を探索した。
    • その結果患者は、14番染色体上のSMOC1という遺伝子に変異があった。
  • 機能を調べるためにSMOC1が働かないマウスを作製。
    • 出来たマウスは眼球はあるが、視神経は極端に細く、手足の指が癒合するなどの異常もあった。












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