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トリプレットリピート病 神経難病
遺伝性の神経変性疾患。
◎一定の年齢に達すると重度の痴呆症などを起こす神経性の難病。
◎生命活動を担うタンパク質は遺伝子から合成される。この病気はタンパク質中の特定のアミノ酸の並びを記録する塩基配列の繰り返しが通常より長くなり、絡み合って細胞死(アポトーシス)を起こすために発症する。

[ハンチントン病]
[脊髄小脳失調症]
など
10種類以上見つかっている



多系統萎縮症
  • 2013年、東京大学の辻省次教授らは排尿障害があらわれる神経難病である「多系統萎縮症」に関する遺伝子を発見した、
  • 複数の患者がいる家系から、患者の遺伝子配列を解析した。その結果、6家系のうち2つの家系で共通する遺伝子変異を見つけた。
  • 変異しえいたのは「CCQ2」という遺伝子。
  • エネルギーを生産した老化を防ぐ「コエンザイムQ10」という補酵素の合成に欠かせない遺伝子とされている。
  • 実際に患者の脳組織を調べると、正常な人よりコエンザイムQ10が少ない。




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