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ウエスト症候群




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ウエスト症候群・・・原因遺伝子を特定
  • 2010年、横浜市立大学や浜松医科大学などのグループは、難治性てんかんである「ウエスト症候群」の原因遺伝子を、患者のゲノムを使って解析し、突き止めた。
  • 複数の患者で細胞構造を保つ『α-Uスペクトリン』というタンパク質の遺伝子に変異があることを突き止めた。
  • 変異した遺伝子でできたα-Uスペクトリンは構造が不安定で細胞の中にたまってしまう。
  • 変異したα-Uスペクトリンをマウスの神経細胞に入れると、神経の信号伝達にかかわる別のタンパク質の働きがジャマされ、信号がうまく伝達しなくなった。
  • ウエスト症候群は乳児に多く見られるテンカンで、5000人に1人発症するとされる。

LGI1遺伝子
  • 2014年、深田正紀・自然科学研究機構生理学研究所教授らは遺伝性てんかんの原因がタンパク質の構造異常にあることを突き止めた。
  • 研究チームは神経細胞が分泌するタンパク質「LGI1」の遺伝子が遺伝性てんかん患者では変異しているの着目した。
  • タンパク質に構造異常が起きて別のタンパク質と結合しにくくなっていた。
  • 同じ変異を持つマウスを作り「化学シャペロン」とよぶ化合物を投与したところ、タンパク質の構造が修復され、分泌量も増え、てんかん症状の改善も確認した。





原因遺伝子
  • 「理化学研究所と福岡大学の研究グループは、ケイレンなどを引き起こすテンカンの原因となる新たな遺伝子を突き止めた。発見した遺伝子によって脳内の情報伝達に深く関与するタンパク質(ナトリウムチャネル)に異常が生じ、神経が興奮しすぎて発作を招くという。
  • 原因遺伝子はたくさん存在し、患者に適した薬の開発につながる。
    研究グループはテンカン患者19家系の血液を採取・解析し遺伝子を突き止めた。
  • 原因遺伝子は神経細胞のナトリウムチャネルに変異を起こす
  • ナトリウムチャネルは真ん中に穴があり、開閉して情報伝達物質であるナトリウムイオンの通過を制御している。
  • イオンの通貨量が増えると高い興奮状態になると考えられている。
    突然変異が起こると、穴が閉じるのが正常時より遅くなるのが分かった。この結果、ナトリウムイオンの通過量が多くなり、高い興奮と発作を引き起こす可能性が高いという。ただ、この変異だけで発症するのかどうかは不明。
    テンカンは日本人の1〜2%がかかる病気。
  • 患者の大半を占め発作のみが起きる「特発性」と運動障害や痴呆などを伴う「症候性」がある。これまでに、テンカンの原因遺伝子は20個以上見つかっている。このうち特発性に関する遺伝子は9個でいずれもナトリウムチャネルなどイオンチャネルと総称される部位にあった。原因遺伝子は100以上あると推定されている。

原因遺伝子が同じ
  • 「知能障害を伴うテンカンと比較的軽い特発性テンカンとが同じ遺伝子の障害に起因していることを、理化学研究所と国立療養所静岡神経医療センター・慶應義塾大学が共同で発見した。
  • 遺伝子の傷つき方が大きいと症状も重くなる。
    研究グループは神経の情報伝達にかかわる「ナトリウムチャネル」と呼ぶタンパク質の主要部位の遺伝子に着目。この遺伝子に「ミスセンス変異」と呼ぶ軽い障害が起きると『特発性テンカン』の発症につながることを2001年に発見していた。


若年性ミオクロニーてんかん
  • 「てんかんの中でもっとも発症数の多い『若年性ミオクロニーてんかん』の原因遺伝子を理化学研究所と米カリフォリニア大学の共同研究チームが発見し、2004年7/19付けの米科学誌ネイチャー・ジェネティクス電子版に掲載。
    若年性ミオクロニーてんかんは思春期に発症し、起床時に発作を繰り返す。てんかんの中で最も多く、てんかん患者の7〜9%を占めるとされる。
    このタイプのてんかん患者のいる44家系を調べ、『EFHC1』と呼ぶ原因遺伝子を突き止めた。この遺伝子に異常があると余分な脳細胞が適切な時期に自滅するシステムが働かず、脳神経の発達に異常を来し発症すると考えられている。
    現在、てんかん遺伝子は16種類が発見されているが、アポトーシスに関わる遺伝子が発見されたのは初めて。

てんかん発作をラットで再現
  • 2013年、東北大学の虫明元教授と岩崎真樹助教らは、人のテンカンによく似た発作を起こすラットを開発した。チャネルロドプシン2という膜タンパク質の遺伝子をウイルスを使ってラットの海馬の神経細胞に入れた。チャネルロドプシン2という膜タンパク質は青い光を当てると、ナトリウムイオンを取り込んで神経細胞が活発に働き始める。
    麻酔をしたラットの脳に穴を開け、光ファイバーを入れて青い光で海馬を断続的に照らした。すぐに脳波計でテンカン発作に似た脳波の変動を確認した。
    米科学誌プロスワン(電子版)に掲載。






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