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ムコ多糖症



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ムコ多糖症
代謝異常による難病

体内に糖が溜まり、内臓の異常などを引き起こす。
  • [一型]〜[七型]まである。


骨や皮膚に多く含まれる「ムコ多糖」という成分を分解する酵素が遺伝子の突然変異で欠如、機能低下して発症する。折居忠夫・中部学院大教授らの研究で、原因を解明した。

約1000人の患者がいるとみられるが、病気の判別方法があまり知られておらず、適切な治療を受ける機会が少ないという問題があった





(ムコ多糖症の症状)
  1. 骨格の変化で首が短くなる、
  2. 関節が固くなる、
  3. 角膜の混濁
  4. 難聴といった症状が出る。






Ulrich-Scheie病
  • ムコ多糖症X型。
  • 常染色体性劣性遺伝
  • (症状)
    1. 骨変形
    2. 角膜混濁
    3. 肝脾腫
    4. 知能正常

(医薬品)
  • エラプレース
    • ムコ多糖症は、ムコ多糖を分解する酵素生まれつき欠如しているため、骨の変形や筋力低下などが起きる。
      エラプレースはムコ多糖症U型の医薬品として初めて、2007年10/3、承認された。









    
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